Categories: All - hemofília - trisomia - hemoglobina

by Arnau Iorio Gómez 10 years ago

1451

Malalties hereditaries

Las malalties genètiques engloben una variedad de trastornos que afectan diferentes partes del cuerpo y funciones fisiológicas. Entre ellas, la acondroplasia se manifiesta como un trastorno del crecimiento de los cartílagos, resultando en nanismo.

Malalties hereditaries

Malalties genètiques

Síndrome de Tourette

Síndrome de Patau

Daltonisme

Síndrome d’Edwards

El patró de trisomia 18 inclou una constel·lació reconeguda d'anomalies majors i menors, una predisposició incrementada a mortalitat neonatal i infantil,

Síndrome de Marfan

Afecta al teixit conectiu, principalment afecta els musculs i al cor.

Hemofília

Carencia o defecte de la coagulació de la sang

Malaltia de Huntington


És una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell. 

Talassèmia


El cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina

Malaltia de Tay-Sachs

Síndrome de Turner

Espina bífida

La columna vertebral es desenvolupa malament i li surt cap a fora, no cap a dalt.

Síndrome de Down


presència d'una còpia extra del cromosoma 21

Hemocromatosis

Absorbeixen massa ferro del menjar i s'acumula al fetge

Fibrosi quística

Afecta las pulmons principalment provocant l'acumulació de mocs expesos i enganxosos.

Fenilcetonúria


Una mutaciódel gen que sintetitza l'enzim hepàtic fenilalanina hidroxilasa, provocant la seva disfuncionalitat.

Acondroplàsia

Transtorn de el creixement dels cartilags.
Nanisme