As mitocondriopatias são desordens que resultam da disfunção das mitocôndrias, estruturas essenciais para a produção de energia nas células. Esses distúrbios podem surgir devido a mutações no DNA mitocondrial ou nuclear, afetando a capacidade das células de gerar energia adequadamente.
São desordens ou doenças causadas pela disfunção das mitocôndrias
Subtópico
Consequência
Perda de energia em diversos orgãos, causando diversos sintomas severos.
Diagnostico
Teste molecular ou DNA
O teste molecular ou de DNA pode ser realizado na maioria dos tecidos, por exemplo, a partir de uma amostra de sangue ou biópsia muscular/fígado. Testes de DNA podem examinar tanto o DNA do núcleo quanto o da mitocôndria e rastrear mutações que estejam associadas com distúrbios mitocondriais.
Teste BIOQUIMICO
são utilizados para buscar alterações resultantes da disfunção das mitocôndrias