Mutaciones

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Mutaciones

Mutaciones y cáncer

La herencia del cáncer

Mutación de los genes supresores de tumores

inmortalización de las células cancerosas.

inhiben su proliferación celular,

detienen la división de las células

Mutación de un protooncogén en oncogén:

afectan a

secuencias reguladoras del protooncogén

afectando al nivel de expresión de la proteína.

secuencia codificante del protooncogén

dando lugar a una proteína mutada con una conformación anormal

características

provocan la transformación de los protooncogenes

implicadas en la regulación de la división

los tumores pueden clasificarse en

Tumor maligno o cáncer

dar lugar a metástasis.

capaz de invadir tejidos adyacentes,

Tumor benigno

no se propaga a otros tejidos

permanece en el lugar donde apareció

células cancerígenas o tumorales.

pierdan el control de crecimiento

cambios epigenéticos

afectan a la metilación del ADN

Mutaciones y evolución

variabilidad génica que permite actuar a la selección natural.

La evolución es un fenómeno de poblaciones

nueva proteína sintetizada adquiere nuevas propiedades y mejora su función

los individuos portadores de la mutación poseen ventajas adaptativas respecto a sus congéneres

mejorar los genes

Agentes mutagénicos

Sistemas de reparación del ADN

Sistemas enzimáticos de reparación SOS

Reparación por escisión

los sistemas enzimáticos detectan la lesión en el ADN

Reparación directa

utilización de enzimas específicas.

Agentes mutágenos exógenos

Agentes mutágenos biológicos

Transposones

Virus

Agentes mutágenos químicos

Desaminación

Formación de uniones covalentes

Análogos de bases

Agentes mutágenos físicos

Radiación corpuscular

Radiaciones ionizantes

Radiación ultravioleta procedente del Sol

rayos UVA

rayos UVB

Agentes mutágenos endógenos

Lesiones en el ADN

glucosilaciones avanzada

combinaciones de la glucosa con los gr. amino

oxidaciones

formándose derivados de la G que se aparean con la A

despurinizaciones

pérdida de A, G

desaminaciones

donde una C se convierte en U y se empareja con A

Errores en la replicación por apareamiento incorrecto de bases.

Clasificación de las mutaciones

extensión del material genético afectado

Genómicas

Aneuploidías

Trisomías

existen tres cromosomas homólogos.

Monosomías

solo hay un cromosoma homólogo.

Euploidías

Poliploidía

tipos

alopoliploides

se incorpora un juego de cromosomas que pertenece a otra especie.

autopoliploides

todas las dotaciones cromosómicas pertenecen a la misma especie.

organismos contienen más de un juego completo de cromosomas,

Haploidía o monoploidía

disminuye el número de juegos cromosómicos.

Cromosómicas

Translocación

recíproca

si tiene lugar entre distintos cromosomas.

no recíproca

si tiene lugar en el mismo cromosoma

fusión de un fragmento de un cromosoma con otro cromosoma.

se elimina un fragmento del cromosoma.

Duplicación

repetición de un fragmento cromosómico.

Inversión

cambio en la orientación de un segmento cromosómico

Puntuales o génicas

Deleción y adición o inserción de bases

Mutaciones sin cambio en la pauta de lectura

Mutaciones por cambio en el marco de lectura o cambio de pauta de lectura

Deleción

Adición o inserción

Sustitución de bases

Transversión

pueden ser

Mutación sin sentido

Mutación de cambio de sentido

Mutación neutra o silenciosa

base púrica por una pirimidínica o viceversa.

Transición

base pirimidínica por otra pirinidinica o una púrica por otra púrica

tipo de células afectadas

Somáticas

no son heredables

afectan a las células somáticas

Germinales

Estas mutaciones se transmitirán a la descendencia

afectan a los gametos

efecto en el organismo

beneficiosas

perjudiciales

que son las Mutación

Las mutaciones se consideran el verdadero “motor” de la evolución biológica.

puede ocasionar modificaciones en los caracteres morfológicos o fisiológicos

es un cambio estable e impredecible en la estructura o cantidad del material genético