door Paula Gordillo 1 jaar geleden
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FCU
análisis
de sangre
recién nacidos
3 dias
parto
técnico de laboratorio
extraen
gotas de sangre
del
talón del bebé.
el
laboratorio
analizar
muestra de sangre
para detectar
cantidad de fenilalanina
en muestra
clasico
restriccion de proteinas
suplementar con tirosina
mejorar
rendimiento academico
Restricción dietaría
farmacoterapia
como
PEG-PAL
Aminoácidos neutros largos
Sapriterina
fisiopatología
principal
organo afectado
es el
encefalo
por
alteracion de mielinizacion
una o varias
mutaciones genéticas
determinan
deficiencia o ausencia
fenilalanina hidroxilasa
Metodologia
investigacion de
fenilalanina hidroxilasa
fin de recopilar
informacion
para darle
importancia al tamizaje neonatal
Epidemiologia
factores de gran riesgo
antecedentes familiares
matrimonio entre familiares
Deficiencia fenilalanina hidroxilasa
causado por
exposición niveles
elevados de
finilalanina
con
deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
parte de la madre
madres con fenilcetonuria
mas riesgo de
hijos con microcefalia
discapacidad intelectual
Cardiopatías congénita 12%
Hidrocefalia 5-18%
Trastornó del desarrollo intelectual
mayor al
90%
Deficiencia melanina hidroxilasa:
causado por
cumulo metabólitos
por
ingesta de fenilalanina
manifestacion clinica
puede presentar
disminucion dopamina
episodios agresividad
vomito, convulsiones, irritabilidad
en niños
retardo psicomotris
en adultos
presenta
discapacidad intelectual
Hiperfenilalaninemia no clásica
grupo de
enfermedades metabólicas
que tiene
niveles elevados
fenilalanina en sangre.
Fenilcetonuria clásica
es
asociada
a
trastorno desarrollo intelectual
si no
se trata
tiene
tolerancia dietaría
de
fenilalanina < 350 mg
concentraciones plasmáticas
fenilalanina
en
1200µmol/L
Deficiencia completa
de
PAH
