类别 全部 - enfermedades - manifestaciones - trastornos - diagnóstico

作者:Paula Gordillo 1 年以前

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Fenilcetonuría

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica caracterizada por niveles elevados de fenilalanina en la sangre. Dentro de estas, se distingue la fenilcetonuria clásica, la cual puede llevar a trastornos del desarrollo intelectual si no se trata adecuadamente.

Fenilcetonuría

Fenilcetonuría

Diagnostico
prueba

FCU

análisis

de sangre

recién nacidos

3 dias

parto

un

técnico de laboratorio

extraen

gotas de sangre

del

talón del bebé.

el

laboratorio

analizar

muestra de sangre

para detectar

cantidad de fenilalanina

en muestra

Tratamiento
existen 2 tipos

clasico

restriccion de proteinas

suplementar con tirosina

mejorar

rendimiento academico

Restricción dietaría

farmacoterapia

como

PEG-PAL

Aminoácidos neutros largos

Sapriterina

Segun su
logia

fisiopatología

principal

organo afectado

es el

encefalo

por

alteracion de mielinizacion

una o varias

mutaciones genéticas

determinan

deficiencia o ausencia

fenilalanina hidroxilasa

Metodologia

investigacion de

fenilalanina hidroxilasa

fin de recopilar

informacion

para darle

importancia al tamizaje neonatal

Epidemiologia

factores de gran riesgo

antecedentes familiares

matrimonio entre familiares

Manifestaciones

Deficiencia fenilalanina hidroxilasa

causado por

exposición niveles

elevados de

finilalanina

con

deficiencia de fenilalanina hidroxilasa

parte de la madre

madres con fenilcetonuria

mas riesgo de

hijos con microcefalia

discapacidad intelectual

Cardiopatías congénita 12%

Hidrocefalia 5-18%

Trastornó del desarrollo intelectual

mayor al

90%

Deficiencia melanina hidroxilasa:

causado por

cumulo metabólitos

por

ingesta de fenilalanina

manifestacion clinica

puede presentar

disminucion dopamina

episodios agresividad

vomito, convulsiones, irritabilidad

en niños

retardo psicomotris

en adultos

presenta

discapacidad intelectual

Clasificacion
se divide en

Hiperfenilalaninemia no clásica

grupo de

enfermedades metabólicas

que tiene

niveles elevados

fenilalanina en sangre.

Fenilcetonuria clásica

es

asociada

a

trastorno desarrollo intelectual

si no

se trata

tiene

tolerancia dietaría

de

fenilalanina < 350 mg

concentraciones plasmáticas

fenilalanina

en

1200µmol/L

Deficiencia completa

de

PAH