ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Mer som dette

Implicaciones de la biotecnología

Ved Laura Paez

EXPRESIÓN GENÉTICA

Ved Mirley silva torres

mapa mental

Ved Valentina valencia guerrero

MESTIZAJE 1

Ved Adriana Tapia

TRATAMIENTO Y CUIDADOS

AME tipo III

Los pacientes que caminan pueden beneficiarse de actividades suaves como la natación y el ejercicio leve.

AME tipo II

- Recursos Terapéuticos - Necesidades Nutricionales y Alimenticias - Necesidades Respiratorias - Aquí debe tenerse en cuenta que la escoliosis es una complicación agregada y las medidas de rehabilitación y la cirugía específica

AME tipo I

- Adecuada rehabilitación - Soporte nutricional - Manejo de las secreciones y mejorar la tos - Apoyo respiratorio no invasivo.

Los relajantes musculares -EL Baclofeno -la tizanidina, -Las benzodiacepinas, pueden reducir la espasticidad. -La toxina botulínica puede usarse para tratar espasmos mandibulares o babeo. -La saliva excesiva puede tratarse con amitriptilina, y atropina o con inyecciones de botulina en las glándulas salivares. -Los antidepresivos pueden ser útiles para tratar la depresión

Es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por la afectación de las células del asta anterior de la medula espinal (Neuronas motoras) y que cursa con debilidad proximal simétrica y atrofia progresiva de los grupos musculares.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

Biopsia muscular

La biopsia muestra un patrón neuropático característico, con fibras hipertrofiadas

Análisis de ADN:

Electromiograma

Muestra signos de denervación, como potenciales de fibrilación espontánea y ondas positivas

Bioquímica

La enzima creatincinasa (CK) puede estar ligera o moderadamente aumentada

MANIFESTACIONES CLINICAS

-Hipotonía y debilidad muscular con abolición de reflejos osteotendinosos. -Curso progresivo. Predominio en tronco y raíz de extremidades inferiores. -Fasciculaciones y tremores musculares, más visibles en la lengua (inconstante).

CLASIFICACION CLINICA

Forma tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander

En algunos casos la enfermedad se estabiliza y los pacientes pueden caminar, aunque con dificultad, durante décadas

Aparece temblor en las manos y la debilidad incluye paulatinamente la cintura escapular

Los pacientes que caminan presentan incapacidad para correr, caídas frecuentes, dificultades para subir y bajar escaleras

Perdida en la capacidad de bipedestación y deambulación y están confinados a silla de ruedas

Los síntomas se notan a partir de los 18 meses

Forma intermedia Tipo II

SubteFallecimiento en la adolescenciama

Puede haber temblor de manos, complicaciones respiratorias y escoliosis

Pueden sentarse aunque nunca llegan a deambular.

Comienzo entre 6 y 18 meses

Tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffman

Mueren antes de los dos años de vida

No llegan a sostener la cabeza y ninguno en este tipo alcanza la capacidad de sentarse.

Respiración característica con abdomen globuloso.

Llanto débil, dificultades para toser, trastornos de la deglución y un mal manejo de las secreciones orales

Debilidad muscular, arreflexia e hipotonía generalizada

Se manifiesta en el periodo neonatal o durante los primeros seis meses de vida

EPIDEMIOLOGIA

Es la causa genética más frecuente de mortalidad en lactantes, con una incidencia mundial descrita entre 1/6.000 y 1/10.000 nacimientos y una tasa de portadores entre 1/35 y 1/50.

COMO SE HEREDA

En los niños se hereda de manera autosómica recesiva. Autosómica porque esta en uno de los cromosomas no sexuales No.5 Recesiva porque para que se exprese la enfermedad se necesita que las copias tanto de padre como madre estén alteradas