Distrofia Muscular Duchenne
(DMD)
Síntomas
Desarrollo.
Desarrollo lento, dificultad
del aprendizaje.
Muscular.
Pérdida de músculo o acortamiento permanente del músculo, anomalías en la forma de caminar, dificultad para pararse, debilidad muscular.
Más común.
Caídas frecuentes, dolor y rigidez muscular, pantorrillas con músculos grandes, caminar en puntas de pie, fatiga.
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¿Qué es?
Es una forma de distrofia
muscular que empeora
rápidamente.
Es una enfermedad relacionada con la ausencia de distrofina y caracterizada por debilidad progresiva y pérdida de la deambulación.
¿Por qué es
causada?
Mutación genética.
Puede ser causada por un gen defectuoso para la distrofina que es una proteína en los músculos.
Genética.
Tratamiento
General.
No tiene cura, pero la fisioterapia y los medicamentos, como los corticosteroides, pueden controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Medicinal.
Hormonas, antinflamatorios y relajantes musculares.
Terapia.
Especialistas.
Terapia ocupacional, neurólogo, fisioterapeuta, medico genetista, pediatra, especialista en medicina física y rehabilitación
Fisioterapia.
Proporcionar una valoración física, minimizar el desarrollo de contracturas.
Ocupacional.
ayuda a desarrollar destrezas para mejorar la habilidad para bañarse, vestirse, cocinar, comer, jugar, trabajar, etc.
Medicamentos
Deflazacort.
Es un antiinflamatorio
e inmunosupresor.
Prednisona.
Aumentan la fuerza y
la función muscular.
Corticoesteroides.
Hormona que se usa
para mejorar la
función muscular.
Esteroides.
Modifica los efectos
hormonales para
reducir la inflamación.
Características
Enfermedad genética.
Con terapia se
puede controlar
los síntomas.
Pueden llegar a
necesitar un
respirador.
Las mujeres blancas
viven mas años que
las mujeres negras
con esta enfermedad.
Edad promedio
5 años.
Se presenta mas
en niños.
No tiene cura.