Retinosquisis ligada al cromosoma X.

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A nivel clínico se caracteriza por pérdida moderada a severa de la visión central

En ocasiones presentan complicaciones importantes como son la hemorragia intraocular o el desprendimiento de retina propiamente dicho

Provocados por desprendimiento de retina, las hemorragias en el vítreo, focales, en forma de quistes llamados esquisis, que suelen revertir de forma espontánea.

Retinosquisis ligada al cromosoma X.

METODOS/ RESULTADOS

Alteración en la densidad del humor acuoso del ojo izquierdo de mayor densidad que el contralateral (sangrado del humor acuoso).

Se ingresa al paciente al área de internación de pediatría de su prestador de salud y se le realiza la siguiente paraclínica:-Tomografía axial de órbitas

El gen involucrado es RS1

Proteína que participa en la integridad estructural y funcional de la retina.

Este gen posee 6 exones y codifica una proteína extracelular de 24 Kda altamente conservada

Es ligada al cromosoma X recesiva

Se manifiesta desde la primera década de la vida

Se mantiene estable hasta la 4ta década de la vida

Progresa hasta la adolescencia

se preserva estable hasta la 4ta década de la vida.

Enfermedad retiniana degenerativa que comienza en edad temprana, que afecta principalmente al sexo masculino

Su prevalencia es de 1 de 5000 varones en todo el mundo

El riesgo de tener hijos varones afectados es del 50%

Con pérdida de la visión que progresa hasta la adolescencia

Caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular