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av yeimy castrillon 7 år siden

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SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13

El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético caracterizado por la presencia de un cromosoma extra en las células del individuo, específicamente una copia adicional del cromosoma 13.

SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13

SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13

CAUSAS

TRISOMIA PARCIAL
PARTE DE CROMOSOMA EXTRACELULAR
MOSAICISMO
DOS O MAS LINEAS GENÉTICAS
PRESENCIA DE UN CROMOSOMA EXTRA
COPIA DEL CROMOSOMA
ALTERACIÓN ESTRICTA.
EN LA MAYORIA O ALGUNAS CELULAS

DIAGNÓSTICO

POSTNATAL
MANIFESTACION EN EL NACIMIENTO, TEST GENETICO CARIOTIPO, EXAMEN CROMOSOMICO.
PRENATAL
ECOGRAFIA RUTINARIA, AMNIOSENTESIS, ECOGRAFIA CON TALLA GENÉTICA, MUESTRA DE VELLOSIDADES CORIONICAS

CARACTERÍSTICAS

PATOLOGÍA DE ORIGEN GENÉTICO
ANOMALÍA CARDÍACA GRAVE
ALTERACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO
MÚLTIPLE TRASTORNO FÍSICO
DISCAPACIDAD INTELECTUAL

HISTORIA

SÍNDROME IDENTIFICADO
SÍNDROME CITOGENICO

ANOMALÍA CROMOSOMICA EN LAGO

TRATAMIENTO

NO EXISTE TRATAMIENTO ESPECIFICO
PERO SE MANEJO CON 3 ESPECIALIDADES: PEDIATRÍA, NEUROLOGÍA Y CARDIOLOGIA

SIGNOS Y SÍNTOMAS

ALTERACIONES CARDIOVASCULARES
DEFICIENCIA INTRAVENTRICULAR, DEXTROCARDIA: CORAZÓN A LA DERECHA
ALTERACIONES MUSCULOESQUELETICAS
EXTREMIDADES: POLIDACTILIA.
CUELLO: CORTO O POCO DESARROLLADO
ALTERACIONES DEL CRECIMIENTO
RETRASO GENERALIZADO DEL CRECIMIENTO.
ALTERACIONES DEL SISTEMAS NERVIOSO
HIPOTONIA, HIPERTONIA, HOLOPORSENCEFALEA, RETRASO PSICOMOTOR, DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
MALFORMACIONES CRANEOFACIAL
FRENTE APLANADA, MALFORMACION OCULAR, MALFORMACION PABELLON AURICULAR, LABIO LEPORINO, FISTULA PALATINA.
ALTERACIONES GENITOURINARIAS
CRIPTORQUIDIA, RIÑON POLIQUISTICO, UTERO BICORNE, HIDRONEFROSIS

DEFINICIÓN

TRASTORNO GENETICO
TRASLOCACION DE UNA DE LAS COPIAS
TRES COPIAS DEL MISMO CROMOSOMA
DIFERENTES MODIFICACIONES DEL ADN
ALTERACION EN EL CROMOSOMA 13