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por Andrea Angulo Coronel 4 anos atrás

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cromosopatias

Existen diferentes síndromes genéticos que afectan el desarrollo y las características físicas de las personas. El Síndrome de Cri-du-chat se debe a una delección en el cromosoma 5 y se caracteriza por un desarrollo lento, bajo peso, y varias anomalías físicas como cuello corto y metacarpianos cortos.

cromosopatias

cromosopatias

estructurales

Síndrome de microdeleción 22q11.2

retraso en el desarrollo

inmunodeficiencia

malformaciones la oreja

hiperleolismo

puente nasal ancho

dismorfia facial

anomalias del paladar

microdeleción 22q11.2
Síndrome de Cri-du-chat

puede autolecionarse

timidez

bajo peso

diastasis rectal

atrofia cerebral

metacarpianos cortos

encanecimiento prematuro

mala oclusion dental

desarrollo lento

pies planos

miopia

bajo tono muscular

deleccion parcial o total del brazo corto del cromosoma 5
Síndrome de Wolff-Hirschhorn

paladar hendido

micrognatia

asimetria facial

fallos renales

perdida de audicion

anomalias esqueleticas

orejas malformadas

surco nasolabial

ojos grandes

microdeleccion distal del brazo corto de cromosoma 4

numericas

sindrome de klinefelter

un cromosoma X adicional en algunas de las celulas

mas de una copia adicional del cromosoma X

una copia adicional del cromosoma X en cada celula (XXY)

complicaciones

enfermedad pulmonar

lupus

cancer mamario

hipertension

enfermedad cardiaca

problemas dentales

depresion

infertilidad

ausencia de espermatozoides

problemas con lectura

dificultad para expresar sentimientos

pubertad ausente

son sensibles

huesos debiles

disminucion de vello facial y corporal

tejido mamario agrandado

testiculos y pene pequeños

44 autosomicos + XXY

afecta a varones

sindrome triple X

mosaico

algunas celulas presentan el cromosoma X demas

no disyuncion

el ovulo o el espermatozoide se dividieron incorrectamente

anomalias renales

anomalias ovaricas

forma anormal del esternon

pie plano

ojos muy espaciados

ansiedad

problemas de conducta

trisomia X

afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres

Sindrome del duplo Y

en algunas celulas tendra un cromosoma Y de mas

error aleatorio en la division celular

dificultades en el comportamiento

fertilidad normal

tienen desarrollo sexual

debilidad muscular

problemas de coordinacion

problemas en lenguaje

son generalmente mas altos que otros chicos

47XYY

lo padece 1 de cada 1000 hombres

sindrome de turner
complicacciones

problemas renales

dificultad de aprendisaje

problemas del esqueleto

problemas de visión

perdida de la audición

presion arterial alta

problemas de corazón

anomalias del cromosoma x

partes faltantes o anormales en el cromosoma X

monosaicismo

dos copias completas del cromosoma X

monosomia

un solo cromosoma X

mamas poco desarrolladas

ausencia de mestruacion

paladar ancho

dedos de manos y pies cortos

defectos cardiacos

cuello ancho

retraso en el crecimiento

monosomia X

afecta a mujeres

sindrome de patau

trisomia parcial

una sola parte adicional del cromosoma 13 en las celulas

mosacismo por tisomia 13

un cromosoma extra en el par 13 en algunas celulas

total

presencia de un tercer cromosoma en el par 13 de todas las celulas

hernias

insuficiencia cardiaca

sordera

labio leporino

disminucion del tono muscular

ojos pequeños

microcefalia

convulciones

trisomia 13 o 15
sindrome de edwards

riñon en herradura

pies en mecedora

defectos oculares

retraso mental

piel marmorata

microgantia

contracturas articulares

orejas bajas

arteria umbilical unica

hipertelorismo

trisomia 18

afecta tanto a hombres como mujeres

sindrome de down
causas

sindrome de down mosaico

algunas celulas seran trisomicas y otras normales

por traslocacion

un fragmento del cromosoma 21 se une al cromosoma 14

trisomia 21

un cromosoma de mas en el par 21

caracteristicas

estatura mas baja

tono muscular debil

pliegue palmar

manos y pies pequeños

lengua grande

cuello corto

cara aplanada

trisomia 21

afecta tanto a hombres como a mujeres