por Maddi Solana Jorge 2 anos atrás
186
Mais informações
Jaio ondokoa
Orpoaren proba
Gaixotasun metabolikoak hautemateko odol-analisia da, non entzimetan gabeziak edo gutxiegitasunak dauden aztertzen da.
Inbaditzaileak
Amniozentesia
14. eta 18. asteen artean likido amniotikoko fetuaren zelulak hartzen dira, eta gaixotasunak hautemateko horren kariotipoak egiten dira.
Korioneko Biopsia
Korioneko biopsia: 8. Eta 12. asteen artean korioneko biloetatik fetuaren zelulak biltzen dira.
Zilbor-hesteko ziztada
Ama eta fetua lotzen dituen zilbor-hesteko odola ateratzen da, 19. Astetik aurrera malformazioren bat badago. Kromosomak eta horien anomalia eta gaixotasunak aztertzen ditu.
Ez inbaditzaileak
Ekografiak
Hiruhileko bakoitzean behin egiten da eta fetuaren atalen irudiak erakusten ditu, sortzetiko sindromerik, hodi neuralaren akatsik edo hidrozefaliarik dagoen identifikatzeko.
Analisiak
amaren odolean fetuaren DNA hautemateko testak eta proteinak hautemateko testak
Hemofilia: Odola koagulatzeko ezintasuna da. Gaixotasun honetan, ez dago emakume hemofilikorik, baina homozigotiko azpirakorra badauka, zigotoa ez da aurrera aterako eta abortu espontaneoa jasango du. Aldiz, heterozigotikoa izanez gero, eramailea izango da, eta ez du pairatuko, baina batzuetan sintomak agertzen dira.
Daltonismoa: Koloreak bereizteko zailtasuna eragiten duen herentziazko gaixotasuna da.
Herentzia gainartzailea: Akondroplasia: nanismoa, tamaina txikikoa izan
Herentzia azpirakorra: Albinismoa:
Beste aldetik, hemen aleloak aldi berean agertzen dira, beraz, bi banako homozigotiko desberdin elkartzean, horien ezaugarriak ondorengo heterozigotikoetan agertzen dira (honen adibidea camelia lorea da).
Kasu honetan, bi aleloek beren informazioa proportzio berean adierazten dute. Bi banako homozigotiko desberdin elkartzen direnean, horien ezaugarriak nahasten dira eta banako heterozigotikoa ateratzen da, bi gurasoen ezaugarrien tarteko ezaugarriko fenotipoa duena (honen adibidea gau-lore da).
Karaktereak sexu-kromosometako geneen arabera erabakitzen badira, horien herentzia sexuari lotutakoa da. Hau, sexu-kromosomen tamaina eta gene bereizgarrien araberakoa da. X > Y gene + X kromosomako karaktere azpirakorrak emakumeek transmititzen dituzte eta gizonetan agertzen dira. Arrazoiak:
1. Gizonek: 1X kromosoma kromosomako segmentu bereizgarriko geneei, alelo 1 eragin beti agertu alelo azpirakorrak gainartzaile gisa jokatu. 2. Emakumeek: 2 X kromosoma alelo azpirakorrak agertzeko aleloak 2 kromosometan egon behar homozigotiko azpirakorrak izan. Eramaile: Karaktere baterako emakume heterozigotikoak. Alelo 1: azpirakor karakterea fenotipoan ez agertu.
Bi karaktere aldi bereak aztertuz, kasu honetan hazien kolorea eta itxura, AALL eta aall homozigotikoak gurutzatuz, F1a uniformea da, banako guztiak heterozigotikoak direlako, eta genotipo (AaLl) eta fenotipo (horiak eta leunak) berdinak dituzte. Ondoren, horiek gurutzatuz, F2n konbinazio guztiak ateratzen dira: AALL, AALl, AaLl, AaLL, AAll, Aall, aaLL eta aaLl. Ondorioz, karaktere ezberdinak modu independentetan heredatzen dira, eta ausaz konbinatzen dira ondorengoetan. Horrela, honen proportzio fenotipikoa 9:3:3:1-ekoa da, 9 hori eta leun, 3 hori eta zimur, 3 berde eta leun, eta berde eta zimur daudelako.
F1eko genotipo eta fenotipo berdineko heterozigotikoak gurutzatzean, beste konbinazio batzuk ateratzen dira: AA, Aa, Aa eta aa. Orduan, proportzioa 3:1-ekoa izango da, 3 hazi hori eta 1 berde egongo delako. Ondorioz, F1eko banako guztiek fenotipo eta genotipo bera izan arren, F2n alelo azpirakorra berriz ateratzen da eta genotipo eta fenotipoak aldatzen dira. Hortaz, %25a AA homozigotiko gainartzaileari deritzo, %50a Aa heterozigotikoari, eta beste %25a aa homozigotiko azpirakorrari.
Haziaren kolorearen karaktererako homozigotikoak ziren bi linea puru (AA eta aa) gurutzatzean, ondorengo guztiak banako heterozigotikoak dira (Aa), eta fenotipoari begira, guztiak kolore berdinekoak. Ondorioz, F1en uniformetasuna dago, banako guztiek genotipo eta fenotipo bera dutelako.
Esperimentu honetan hazi hori eta leun eta berde eta zimurrak zituzten linea puruko landareak erabili zituen. Bi linea puruen arteko ernalketa gurutzatua egin zuen eta F1 en lortutako landare hori eta leunak autoernaltzen utzi zituen. F2 16 landaretik 9k hazi hori eta leunak zituzten, 3k horiak eta zimurrak, 3k berdeak eta leunak eta bakar 1ek berdeak eta zimurrak. 9:3:3:1 proportzioa lortuz. Ondorioz, bi karaktereak modu independentean transmititzen ziren hauek besteekin konbinatu ahal ziren.
Ondorioak: Ondorioz, bi karaktereak modu independentean transmititzen ziren, eta besteekin konbinatu ahal ziren. Horrela, gurasoen belaunaldian agertzen ez ziren karaktere-konbinazioak sortzen ziren.
Emaitzak: Emaitza karaktere bakoitzarekin egindako lehen esperimentuko bera izan zen: F1eko ondorengo guztiek karaktere bera zuten, hau da, hazi hori eta leunak. Bestalde, F2 belaunaldian, 16 landaretik 9k hazi hori eta leunak zituzten, 3k horiak eta zimurrak, 3k berdeak eta leunak eta bakar 1ek berdeak eta zimurrak. Izan ere, bertan konbinazio posible guztiak zeuden, 9:3:3:1 proportzioan.
Gurutzaketa: Bi linea puruen arteko ernalketa gurutzatua egin zuen.
Urratsak:
Orain lehen belaunaldian lortutako landare hibridoak, hazi horikoak erabili zituen. F1en lortutako landareen loreetako polena horien estigmekin elkartzen utzi zituen, autoernalketa eginez. Haziaren karaktere azpirakorra, hazi berdeena, belaunaldi honetan ikusten zen. Lortutakoa ez zen uniformea, 4tik 3 karaktere azpirakorra zeukaten eta 1 gainartzaile.
