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El trastorno desintegrativo infantil se asocia comúnmente con otras patologías neurológicas como los trastornos convulsivos y la esclerosis tuberosa. Los niños que padecen este trastorno manifiestan síntomas similares a los del trastorno autista y el trastorno de Rett. Las principales diferencias con el trastorno autista es que el desarrollo es normal hasta que alcanzan los 3 ó 4 años. Durante el curso clínico, se produce un deterioro muy pronunciado de las capacidades. En el trastorno de Rett el deterioro se produce de forma prematura y se dan las estereotipias de las manos, es decir, movimientos repetitivos, semi involuntarios y no propositivos.
De forma resumida, los criterios para diagnosticar el trastorno desintegrativo infantil son principalmente cuatro:
Podemos señalar al menos cuatro indicaciones fundamentales en cuanto al tratamiento:
1) Individualizado. No hay un programa terapéutico único e igual para todas las personas afectadas.
2) Estructurado. La enseñanza organizada es un elemento imprescindible de cualquier intervención.
3) Extensivo e intensivo a todos los niveles de la persona. conviene implicar a las personas clave en la educación del paciente (familiares y profesionales) con el objetivo de aprovechar todas las oportunidades para aplicar el plan individualizado.
4) Participación de los padres. Es un factor fundamental para el éxito del programa: la familia debe mantener una relación de coordinación con los docentes y otros profesionales de apoyo para participar en la clasificación de objetivos y de sistemas que se vaya a utilizar (Por ejemplo, comunicación, ayudas visuales, uso de tecnologías, etc.).
Es habitual que un niño antes de la precipitación del síndrome de Heller sea capaz de comunicarse a un nivel de la edad a la que pertenece, como cualquier otro niño. Pero, poco a poco, empieza a perder estas adquisiciones.
Eventualmente dejaría de hablar por completo o sólo retendría algunos fragmentos recién escuchados. Si antes mostraba alegría al ser abrazado, ahora se vuelve evitativo al contacto físico. También, algunos niños informan de lo que podrían ser alucinaciones.
El comienzo del síndrome puede ser abrupto o gradual. Los niños pueden ser perfectamente conscientes de su regresión, sin saber a qué se debe, pero puede invitarles a formular preguntas sobre ello. Igualmente, ni los padres ni los profesionales cercanos son capaces de advertir algún signo que denote esta situación regresiva e incapacitante. Por ello, la investigación y el diagnóstico puede ser traumático, no es esperable.
A comienzo de su estudio se pensaba que las causas del trastorno eran médicas, pero las investigaciones posteriores indicaron la no existencia de causas neurológicas concretas que explican el trastorno.
En la actualidad, se desconoce la causa del síndrome, aunque algunos autores apuntan a la posibilidad de que se deba a ciertas alteraciones neurobiológicas en el cerebro; también se ha asociado, como indicador de causa neurobiológica, las convulsiones.
Es a partir de los 2 años cuando se empiezan a observar los primeros síntomas; se precipita una importante regresión en las áreas de lenguaje, social y habilidades motoras.
Concurre también una importante regresión en esta área. Hasta el momento de la precipitación del trastorno, los niños se movilizan hacia los otros con intención de contacto social, interviniendo en el mundo del otro y el propio.
Los niños formulan peticiones al adulto para demandar sus necesidades y deseos, muestran interés por aquello que les suscita, responderán ante la demanda de otros en que intervengan en su mundo relacional, tanto de su edad como de los adultos, en fin, están decididos a estar y compartir en el mundo.
A partir de los dos o tres años esta situación se verá menoscabada en proporciones muy altas, acudirá el retraimiento, la inhibición, la pérdida del interés hacia los otros y el mundo en general, abocándose a una relación autónoma, a escoger juegos en solitario, sin participar ni ellos con otros ni aceptar o responder a los requerimientos de otros de su edad o de adultos.
El desarrollo del lenguaje es el esperado respecto de la edad del niño.
El lenguaje está al nivel de emisión de frases simples y compuestas, con capacidad para mantener conversaciones simples con ellos. La regresión es muy acusada, pudiendo desaparecer el lenguaje; el niño puede pasar de hablar con frases a no realizar ninguna emisión de palabra o vocalización.
Si no existe esta pérdida, el lenguaje se precipita con un carácter repetitivo y estereotipado, produciéndose ecolalias.
Esta regresión afecta a la comunicación con los otros. Les es complicado comprender y entender simples notificaciones, haciéndose muy complejo llevar a cabo instrucciones.
