Síndrome de Klinefelter

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por Ing. Darwin Lojano

RESOLUCIÓN 2646 DEL AÑO 2008

por GERALDIN MILENA PORTELA RODRIGUEZ

Síndrome de Klinefelter

Cariotipo del sindrome

Topic principal

Esta es una enfermedad congénita que se caracteriza por un patrón cromosómico 47,XXY, hipogonadismo ( trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales) y esterilidad.

Tratamiento

Inyección de espermas intracitoplasmatico.

Cirugía estética para tratar la ginecomastia.

Tratamiento de los problemas psicosociales.

Reposición de andrógeno en forma de testosterona.

Diagnostico

Estradiol plasmático (una hormona esteroide sexual femenina. El estradiol es abreviado E2) aumenta y estimula la elevación de globulina transportadora de testosterona.

Concentración de testosterona libre baja.

Testosterona plasmática total disminuida del 50 al 60%.

Elevación de la concentración de FSH (Hormona Foliculoestimulante).

Etiología

Falta de disyunción durante la meiosis y mitosis, de igual manera falta de la anafase durante la mitosis y la meiosis.

Epidemiologia y demografía

Genética: El más frecuente (complemento mosaico) es 46,XY/47,XXY, en ocasiones se ha presentado 48,XXXY o 49,XXXXY, y se han encontrado muy pocos casos de fertilidad en hombres con este síndrome.

Incidencia: 1 de cada 500 hombres (cromosopia sexual más frecuente). Sube un 0,6% cuando la madre tiene una edad mayor a 35 años, y un 5,4% cuando la madre es mayor a 45 años.