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ACONDROPLASIA

Es un trastorno de crecimiento de los huesos especialmente en las extremidades.

Características

Pies anchos y planos

Piernas arqueadas

Cabeza y frente prominente

Brazos y piernas cortas

Baja estatura

Fenotipíca

La parte fenotipíca de esta enfermedad se da en:

Mandíbula de apariencia prominente con mala implantación de las piezas dentarias.

Puente nasal reprimido

Hipotonia muscular generalizada que conlleva un retraso en la adquisición de las habilidades motrices.

Disminución del foramen magnum (hidrocefalia)

Articulaciones con limitación de extención.

Parte Genética

Si la descendencia de dos padres con el padecimiento, se dice que el 25% del homocigoto es afectado.

Existen casos comunes en el que ambos padres son sanos, y hay recurrencias de hermanos con adondroplasia.

Se considera mutación de novo relacionada con edad paterna avanzada.

El gen que causa la acondroplasia es el FGFR3 o receptor del factor de crecimiento

Este gen se encuentra localizado en 4P16.3.