ACONDROPLASIA
Es un trastorno de crecimiento de los huesos especialmente en las extremidades.
Características
Pies anchos y planos
Piernas arqueadas
Cabeza y frente prominente
Brazos y piernas cortas
Baja estatura
Fenotipíca
La parte fenotipíca de esta enfermedad se da en:
Mandíbula de apariencia prominente con mala implantación de las piezas dentarias.
Puente nasal reprimido
Hipotonia muscular generalizada que conlleva un retraso en la adquisición de las habilidades motrices.
Disminución del foramen magnum (hidrocefalia)
Articulaciones con limitación de extención.
Parte Genética
Si la descendencia de dos padres con el padecimiento, se dice que el 25% del homocigoto es afectado.
Existen casos comunes en el que ambos padres son sanos, y hay recurrencias de hermanos con adondroplasia.
Se considera mutación de novo relacionada con edad paterna avanzada.
El gen que causa la acondroplasia es el FGFR3 o receptor del factor de crecimiento
Este gen se encuentra localizado en 4P16.3.
