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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Esta enfermedad aun no tiene cura y es tratada por medio de medicamentos

Tratamiento de las infecciones, problemas respiratorios, escoliosis y problemas cardiacos

Fármaco llamado Exondys 51tm

Uso de aparatos ortopédicos nocturnos para estirar los tendones de Aquiles, sillas de ruedas

Los corticoides,como deflazcor (Emflazar )

Ocurre debido a la falta de distrofina, una proteína fabricada por las células musculares

Frecuentemente es hereditaria y se da a menudo en niños varones

Las niñas casi siempre pueden fabricar distrofina funcional usando el gen de la distrofina de su segundo cromosoma X.

En algunos casos la modificación o deleción del gen no proviene de la madre, sino que se trata de un cambio genético que aparece en el niño. Esto se llama mutación nueva o de novo.

. Las mujeres que son portadoras del gen de esta enfermedad presentan una deleción (falta de un fragmento) o una modificación del gen, que pueden transmitir a sus hijos.

Las niñas con un solo gen de la distrofia muscular de Duchenne pueden tener calambres musculares, debilidad y problemas cardíacos.

Los médicos se basan en antecedentes médicos de familiares del niño, síntomas y exámenes médicos

Exámenes médicos, concentración de creatina, biopsia muscular, pruebas geneticas

Trastorno hereditario que implica debilidad muscular, la cual empeora con rapidez

Correr despacio, tener problemas para subir escaleras, caerse a menudo, caminar de puntillas (sobre los dedos de los pies)

Los niños con distrofia pueden andar mas tarde que el promedio, tienen pantorrillas grandes cuando tienen 1 a 3 años de edad