DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Esta enfermedad aun no tiene cura y es tratada por medio de medicamentos
Tratamiento de las infecciones, problemas respiratorios, escoliosis y problemas cardiacos
Fármaco llamado Exondys 51tm
Uso de aparatos ortopédicos nocturnos para estirar los tendones de Aquiles, sillas de ruedas
Los corticoides,como deflazcor (Emflazar )
Ocurre debido a la falta de distrofina, una proteína fabricada por las células musculares
Frecuentemente es hereditaria y se da a menudo en niños varones
Las niñas casi siempre pueden fabricar distrofina funcional usando el gen de la distrofina de su segundo cromosoma X.
En algunos casos la modificación o deleción del gen no proviene de la madre, sino que se trata de un cambio genético que aparece en el niño. Esto se llama mutación nueva o de novo.
. Las mujeres que son portadoras del gen de esta enfermedad presentan una deleción (falta de un fragmento) o una modificación del gen, que pueden transmitir a sus hijos.
Las niñas con un solo gen de la distrofia muscular de Duchenne pueden tener calambres musculares, debilidad y problemas cardíacos.
Los médicos se basan en antecedentes médicos de familiares del niño, síntomas y exámenes médicos
Exámenes médicos, concentración de creatina, biopsia muscular, pruebas geneticas
Trastorno hereditario que implica debilidad muscular, la cual empeora con rapidez
Correr despacio, tener problemas para subir escaleras, caerse a menudo, caminar de puntillas (sobre los dedos de los pies)
Los niños con distrofia pueden andar mas tarde que el promedio, tienen pantorrillas grandes cuando tienen 1 a 3 años de edad
