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по Maria Jose Pereira 2 месяца назад

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Espina bífida con mielomeningocele Q05

Durante la tercera semana del desarrollo embrionario, se producen etapas cruciales para la formación del sistema nervioso. La gastrulación es un proceso clave que da lugar a la formación de las tres capas germinales:

Espina bífida con mielomeningocele Q05

Musculatura antigravitatoria ineficiente

Postura

Balance

Marcha/locomoción

Integridad tegumentaria

Desempeño muscular

Integridad y mobilidad articular

ROM

Integridad de nervios craneales y periféricos

Integridad sensorial

Integridad refleja

Función motora

Integridad esquelética

Medidas antropométricas

Déficit por la ausencia total de actividad muscular

Particularmente por la pérdida del tibial anterior

Riesgo de deformación por retracción
La retracción predominante de uno u otro músculo paralizado

Deformidad en pies

Torsión tibial

La plante del pie mirando hacia arriba y adentro

Pie inverntido y antepie aducto

Borde interno del pie cóncavo

Muestra contractura de fascia plantar

Inicio marcha no poder soportar peso corporal

Músculos se fatigan rápidamente

Muestran atrofia

Pie equino varo

Proporción a grado de deformidad en varo

El tendón de Aquiles se encuentra acortados

Los tendones tibial anterior y posterior contraídos

El astrágalo esta aplano

Contacto con la tibia en parte posterior

Prominente en parte anterior

Cuello alargado, deprimido y desviado hacia adentro

Con la cabeza achatada

Pequeña parte del escafoides se articula en parte interna

Con la cabeza del astrágalo

Calcáneo su extremidad anterior apunta hacia adentro

Acerca su tuberosidad interna al maléolo tibial

Sigue el eje del cuello del astrágalo

Extremo distal de la tibia y peroné

Mediana o marcada rotación interna

Circulación irregular del LCR

Obstrucción del flujo del LCR

Redistribución del LCF
Cantidad excesiva de LCR, se acumula en ventrículos cerebrales y espacios subaracnoideos

Hidrocefalia

Aumento de la presión intracraneal

Hipertensión intracraneana 20cmH2O

Bulbo raquídeo superior y la protuberancia inferior son alargados y delgados

Presión en las estructuras que se encuentran en el tronco encefálico

Presión en pares craneales

Afectación en la inervación musculatura ocular

Troclear IV par

Inervación del músculooblicuo superior

Movimiento ocular afectado

Estrabismo

Amígdalas cerebelosas están desplazadas hacia abajo del conducto espinal cervical

Arnold Chiari tipo II

Obstruye circulación del LCR

Aumento de presión en la médula espinal

Pueden reducir el espacio y el flujo LCR y provocar la formación de cavidades.

En el canal central de la medula se forma un espacio potencial

Puede pasar el liquido del parénquima, permite la formación de cavidades separadas

Formación de quistes

Los aumentos intermitentes de la presión espinal provocados por el movimeinto

Al momento de parar el esfuerzo físico, se relaja.

La cavidad tenderá a llenarse

Debilita sus paredes y hace que tenga mayor capacidad para agrandarse

Provoca lesiones en la medula espinal

Antecedentes familiares de enfermedes congénitas

Poseedores del polimorfismo

Padres portadores de genotipo TT
Madre portadora estima un risgo relativo (RR) de 3,7
Padre portador estima un riesgo relativo (RR) de 2,2

El embrion en desarrollo es portador del gen TT

El riesgo de desarrollar espina bífida es de 2,9

Alteración el neurodesarrollo embionario

Gastrulación

3ra semana de desarrollo embrionario
Formación incompleta del disco trilaminar

Endodermo

Mesodermo

Membrana bucofaríngea

Las eélula prenotocordales mirgran

Intercalan en el hipoblasto

2 capas celulares

Formando la placa precordal

Neurolación

Mecanismos reguladores de la morfogénesis del tubo neural

Engrosamiento del tejido ectodérmico

Los bordes libres del ectodermo superficial se separan tubo neural en formación

Unión a medial recubriendo el tejido nervioso en formación

Orígen al epitelio epidérmico

Formación de la placa neural

Terminando la 3ra semana del desarollo

Los bordes lateraes de la placa neural de la placa neural se elevan

Se forman los pliegues neurales

La parte medial se denominará surco neural

Se unirán progresivamente 4to par de somitos

Fusión irregular hacia medial de cefálico a caudal

Formación de neuroporos

La luz del tubo neural comunica con la cavidad amniótica

Caudal (posterior)

Cierra ocurre al día 27 de la gestación

Falla del cierre del neuroporo posterior

Formación anormal del tubo neural

Defecto en el cierre de los arcos posteriores de las vértebras lumbosacras

Exposición de la estructuras involucradas

Nervios espinales

Meninges

Craneal (anterior)

Cierre ocurre al día 25 de la gestación

Membrana Cloacal

Ectodermo

Orígen del sistema nervioso (SN)

Epidermoblasto

Formación

Médula espinal

Células neuroectodérmicas

Encéfalo

Neuroectoblasto

Cresta neural

Desconocimiento básico nutricional en gestación

Ingesta adecuada de folato

Periodo gestacional es de 400 microgramos/día.
Demanda elevada

Ingesta/ absorción inadecuada de folato

Alteraciones en la mietilación y señalización intracelular

Cambios en la configuración ADN

No habrá síntesis ni reparación de ácidos nucleidos (ADN y ARN).

Se vera afectada la replicación celular y la programación genética

Desregulación en la expresión de los genes

A través de la metilación y señalización intracelular

Ocurrirá un desarrollo anormal del embrión

Desarrollar deficiencias estructurales feto

Se afectara el proceso de facilitación de la división celular

Disminución de proteinas necesarias

Disminución de timinas

Modificación de las histonas

No se formaran correctamente los tejidos y estructuras primitivas del cuerpo humano.

Mujeres es 200 microgramos/día.

Ingesta en alimentos o suplementos

Son poliglutamatos
Se absorben a nivel del tercio proximal del intestino delgado

Se transforman en monoglutamatos

Reserva corporal

Especialmente en el hígado

Tejidos corporales

Componente genético y metabólico

Metabolismo del folato y homisiteina

Vías metabólicas de B12 y síntesis del ADN
Polimorfismo MTHFR

Modificación de 1 solo nicleótido (SNPs)

Cámbios de las bases

Genera cambios estructurales en el ADN y ARN

Variación posición del nucleotido

SNPs 677CT

SNPs 1298 aC

70% a 35% menor activación enzimática

Codifca la enzima mutilentetrahidrofolato

Tienen efectos sobre la cinética enzimática

Alteración del balance folato/homosisteina

Metabolismo anormal del folato

Alteración en la síntesis y reparación de nucleótidos

Síntesis de metionina

Utilizando cobalmina y folato

Precursor de formación de bases nucléicas

Desoxitimidil monofosfato (dTMP)

Precursor de la Timina (T)

SNPs pirimidílico desoxiuridinmonofosfato (dUMP)

Precursor del Uracilo (U)

Disminución del folato o B12

La reducción de Uracilo (U) y Timina (T) falla

Generando únicamente producción del Uracilo (U)

Sin Timina (T) en ADN no se puede sintetizar

Aumento de la síntesis proteínica (aumento de volumen proteínico)

No se realiza una mitosis efectiva

Disminuye el índice mitótico

Aumenta la concentración de ARN celular

Vía del folato

Transformación a tetrahidrofotatos
La enzima 5, 10- Metil-Tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)

Se convierte 5, 10- Metil-Tetrahidrofolato

Intermediario en la conversión de homosisteina a metionina

Disminución de niveles de metionina

Diminuir S-adenosilmetionina

Alteración en remetilación (H -M)

DAÑO A LA NEURULACIÓN POR METILACIÓN INADECUADA DE GENES Y SILENCIANDO SU EXPRESIÓN

Espina bífida con mielomeningocele Q05

Desarrollo motor afectado

Músculos cuello y tronco presentan la suficiente fuerza
Mantener el peso de su cabeza

Control cefálico 5 meses

Músculos del toronco adquieren más fuerza

Realización de rolados o transferencias

Adaptar posturas según su necesidad

Conocer el medio

Supino a prono y viceversa

El componente rotacional es muy importante

Debilidad en músculos erectores de la columna

Cargas descompensadas en la columna vertebral

Estabilización de tronco deficiente

Dificulta adquisición de la sedentación

Problemas estructurales de columna vertebral y articulación coxofemoral

Involucra apoyos de MMSS

Normalmente se adquiere a los 6 meses

Retrasará los siguientes patrones motores

Realiza arrastre

No presenta gateo

No realiza marcha

Patrón motor adquirido tardidamente 10 meses

Desordenes metabólicos

Tiroides hipoactiva
Alteración hormonal

T4 disminuye

TSH aumenta

Hipotiroidismo

Aumenta los radicales libres de oxígeno

Afectando la capacidad oxidativa del cerebro

Modula el desarrollo y función GABAérgica de interneuronas

Se produce una descarga neuronal anormal

Falla en la regulación excitatoria (glutamato)

Inhibitoria (GABA)

Desregulación GABAérgica

Epilepsia

Episodio convulsivo de más de 5 min

Afectación áreas del movimiento cerebral lado izquierdo

Hemiparesia derecha

Espasticidad

Aumento del tono muscular

Hopomovilidad

Disminución de la expresión facial bilateral

Parálisis del nervio trigémoino (V)

Miembro inferior derecho sin movilidad

Mano derecha caída

Disminuye degradación de macronutrientes

Disminución

Utilización de lípidos

Acumulación excesiva de grasas

Aumento de LDL y triglicéridos en sangre

Metabolismo lento

Estreñimiento crónico

Talla 94 cm

IMC: 18.9 Obesidad

Peso 16 kg

Absorción de glucosa

Disminuye la gluconeogénesis y la glucogenólisis

Mala posición del feto dentro del útero

Desequilibrios musculares
Musculatura glútea inactiva o débil
Músculos psoas y aductores

Están activos llevando la cadera en flexión y aproximación

Luxación congénita de cadera derecha

La cabeza del fémur sale de la cavidad de la pelvis (acetábulo).

Pérdida de la relación normal entre los huesos que forman una articulación

Luxación adquirida de cadera

Poca movilidad activa en articulación de cadera

Mantenimiento de posturas asimétricas

Sedestación

Decúbito

Tiende a cargar el peso más en un lado que otro

Hipoactividad de los músculos estabilizadores de tronco

Debilidad muscular
Fuerzas mecanicas desiguales

Movimientos dinámico

Adaptaciones posturales para responder a las demandas mecánicas

Escoliosis

Inestabilidad central

En sedente apoya el MSD

Debilidad muscular

Inclinación lateral del tronco

Uso exesivo de MMSS

Arrastre sin activación de MMII

Funciones musculares modificadas

Cambios en las sinergias musculares

Cambios en la alineación de estructuras

Protrución escapular

Escapulas aladas

Cifosis dorsal

Cabeza inclinada hacia adelante

Retroalimentación sensoral alterada

No hay una buena retroalimentación muscular

Déficit control postural

Progresar más rápidamente en picos de crecimiento

Limitaciones funcionales

Mantenimiento de posturas estáticas

Remoción quirúrgica del meningocele

3er día de nacido
Movilización del saco dural

Extirpación de la franja de piel que rodea la placoda

Movilización y cierre de la duramadre

Cierre de la fascia con sutura continua

Cierre de la piel

Adherencia de la cicatriz

Adherida a nivel de L1

Anclaje a tejidos circundantes de la columna vertebral.

Medula anclada

Dermatomas y miotomas afectados

Raices nerviosas afectadas-miembro inferior

Estímulos sensoriales (prensión, estimulo doloroso y cepillo) y cambios de temperatura

S2

Sensibilidad cara posterior del muslo y hueco popliteo

Gluteo mayor

S1

Sensibilidad cara posterior pierna, planta y borde externo

Arreflexia-No presenta reflejo aquiliano

Gemelo y sóleo Peroneos

L5

Sensibilidad cara anteroexterna pierna y dorso pie

Extensor propio 1º dedo Extensores dedos Glúteo medio

L4

Sensibilidad cara interna pie y tobillo

Tibial anterior

L3

Sensibilidad region anterior de la rodilla

Arreflexia - No presenta reflejo patelar

Cuadriceps

L2

Sensibilidad cara anterointerna del muslo

Pobre-poca-respuesta

Ilopsoas

L1

Lesión baja (L1)

Lesión completa

Arco reflejo interrumpido

Afectacion nucleos medulares de la micción

Falta de actividad de los centro uretrales

Vejiga neurogénica

Diversos problemas renales

Pielonefritis (proteus vulgaris)

Reduccion del flujo urinario

Aumento de la presion hidrostatica en el sistema colector

Dilatacion del ureter proximal hidrouréter)

Dilatacion de la pelvis, cálices y túbulos renales

Hidronefrosis derecha grado II

Dilatacion moderada de la pelvis con leve dilatacion de los calices

Aumento de la presión tubular proximal

Disminución en el gradiente de presión

Caída de la tasa de filtración glomerular

Aumento de la presión intratubular

Obstruccion parcial

Magnitud de respuesta humoral serica y urinaria mayor

NO es suficiente para producir una detención completa de la filtración.

FIEBRE

Microorganismos producen infeccion

Papilas renales

Medula

Sensibles al PH acido 6.5

Elevan la osmolaridad

Escasa perfusion sanguinea

Interfencia en los mecanismo de defensa

Fagocitosis

Colonizacion bacteriana

Infección de vías urinarias

Las bacterias ascienden de la uretra a la vejiga

Ascenso persistente de lo uretes a los rinones

Infeccion del parenquima renal

Migracion leucocitaria

Favorecen la invasion tisular de Uropatogenos

Vejiga y uretra autónomas

Uretra hipoactiva

Detrusor arreflexico

Vejiga se vacia sin contraccion del detrusor

Existe resistencia uretral por la actividad del esfínter interno

No existe resistencial uretral que se oponga a la salida de orina

Incontinencia

Sensibilidad pliegue inguilinal

Pobre-poca-respuesta

Iliopsoas

Impide que la medula espinal pueda moverse

Afecta el crecimiento normal de la columna vertebral

No se produce el ascenso fisiológico causando tracción de la medula

Arrastrando hacia abajo la porción inferior del cerebelo (amígdalas y vérmix) y del bulbo.

Cono medular esta situado a nivel de L2-L3

Con el crecimiento asciende hasta el nivel L1-L2

La espina bífida es una afección que afecta la columna vertebral y suele ser evidente en el nacimiento. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN).El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida. Con esta afección, un saco de líquido sale a través de un quiste en la espalda del bebé. Parte de la médula espinal y los nervios están en ese saco y presentan daños.