Les Protéines

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Homocystinurie

Tyrosinémie

Pathologies

Phénylcétonurie

Le cas de la Phénylcétonurie

Traitement

Non-Traités

Troubles neurologiques graves

Réduction de l'apport en aliments riches en protéines

Carrences

Mélanges d'AA

Réduction de la quantité de phénylalanine

Croissance normales

Dépistage

Tardif

Symptômes neurologiques

Dosage d'AA plasmatiques

Néonatal

Test de Guthrie

Déficit

phénylalanine hydroxylase (PAH)

Phénylalanine n'est pas transformée en Tyrosine

Accumulation Phénylalanine

Toxicité

Origine

Mutation du Chromosome 12

Les Protéines

Composé d'acides aminés

20 Acides Aminés

9 Acides Aminés Essentiels

Apportés par la digestion des protéines de l'alimentation

Equilibre nécessaire entre ces AA

Organisme déficient

Problème de régulation

Protéines sous-produites

Protéines surproduites

Organisme sain

Déséquilibre des AA

Régulation

11 Acides Aminés Non-Essentiels

Synthétisées par l'organisme

Rôle des protéines

Permet le développement

Hormonal

Enzymatique

Immunitaire

Neuronal

Osseux

Musculaire