Mutación en el gen CFTR

La fibrosis quística es una enfermedad genética caracterizada por mutaciones en el gen CFTR, lo que resulta en disfunciones en la producción y procesamiento de la proteína CFTR. Estas alteraciones afectan a múltiples órganos, incluyendo los pulmones, hígado, intestinos y páncreas, causando complicaciones como infecciones crónicas y mala absorción nutricional.

открыть