Категории: Все - inserción - mutaciones - proteína - nucleótidos

по paulina muñoz velez 6 лет назад

179

mutaciones geneticas

Las mutaciones genéticas se presentan cuando ocurren alteraciones en el ADN, las cuales pueden clasificarse en tres grupos principales: moleculares, cromosómicas y genómicas. Las mutaciones moleculares afectan uno o pocos nucleótidos y pueden incluir expansiones por repetición, inserciones, deleciones, y cambios que resultan en aminoácidos incorrectos o terminaciones prematuras de proteínas.

mutaciones geneticas

Integrantes

Carlos Andres Florez Cortez Michell Danilea Osorio Montoya Paulina Andrea Muñoz Vélez

Mutaciones Geneticas

El Sarcoma

un tipo de cáncer

¿Donde se origina?

en ciertos tejidos como los huesos o los músculos.

Existen dos tipos :

sarcomas de tejidos blandos

se originar en tejidos blandos

así como

los tejidos adiposos, musculosos, nerviosos y fibrosos como en los vasos sanguíneos y los tejidos profundos de la piel.

Sintomas

Rara vez causa síntomas en los estadios tempranos.

Dificultad para respirar.

puede ser un bulto o hinchazón sin dolor

Las personas con un sarcoma que se origina en el abdomen pueden no tener síntomas, o pueden tener dolor y sensación de saciedad.

Posibles causas

Los factores de riesgo para el sarcoma de tejido blando en adultos son los siguientes trastornos heredados:

Tener hinchazón (linfedema) en los brazos o piernas durante mucho tiempo).

Haber estado expuesto a ciertas sustancias químicas, como Thorotrast (dióxido de torio), cloruro vinílico o arsénico.

Tratamiento anterior con radioterapia para ciertos cánceres.

Síndrome del carcinoma nevoide de células basales (síndrome de Gorlin).

Síndrome de Werner (progeria en adultos).

Síndrome de Li-Fraumeni.

Poliposis adenomatosa familiar (PAF; síndrome de Gardner).

Esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville).

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; enfermedad de von Recklinghausen).

Retinoblastoma.

Se desarrollan en:

brazos o piernas,tronco,cabeza y área del cuello, los órganos internos y la área trasera de la cavidad abdominal

Asi como:

Musculos, tendone, ligamentos y cartilagos

Nervios

Grasa

Vasos Sanguíneos

Vasos Infáticos

tipos de tejidos:

Tumores de tipo de tejido no específico

Tumores de los vasos sanguíneos y linfáticos

Tumores del tejido nervioso periférico

Tumores de tejido adiposo

Tumores de tejido muscular

Tumores del tejido de las articulaciones

Tumores de tejido fibroso

El tratamiento puede incluir cirugía, radioterapia y quimioterapia.

Existen ciertos factores afectan las opciones de tratamiento y el pronóstico

dependen de lo siguiente:

Edad y estado general de la salud del paciente.

Si todo el tumor se extirpa mediante cirugía.

Lugar del tumor en el cuerpo.

La rapidez con la que las células cancerosas crecen y se multiplican.

El tamaño, el grado y el estadio del tumor.

El tipo de sarcoma de tejido blando.

Puntos importantes:

Ciertos factores afectan las opciones de tratamiento y el pronóstico

los trastornos heredados puede influir en el riesgo de presentar sarcoma de tejido blando en adultos.

En adultos se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos blandos del cuerpo.

Un signo es un bulto o inflamación en el tejido blando del cuerpo.

El sarcoma de tejido blando en adultos se diagnostica mediante una biopsia.

sarcomas de tejidos óseos

Es el cáncer de hueso

Es un tumor óseo maligno que destruye el tejido normal del hueso

Tratamiento

Las opciones de tratamiento dependen del tipo, del tamaño, ubicación y estadio o etapa del cáncer, así como de la edad y salud en general de la persona.

sus opciones son:

Criocirugía

Quimioterapia

Cirugía

Radioterapia

Sntomas

El dolor persistente o inusual o inflamación en o cerca del hueso pueden ser producidos por el cáncer o por otros problemas

El dolor es el síntoma más común de cáncer de hueso

¿Con qué frecuencia ocurre el cáncer de hueso?

Representa mucho menos de uno por ciento de todos los cánceres.

Los ESFT ocurren con mayor frecuencia en niños y adolescentes menores de 19 años de edad.

Estos tumores son extremadamente raros en niños afroamericanos.

El condrosarcoma ocurre principalmente en adultos mayores de 40 años de edad. El riesgo aumenta a medida que la persona envejece.

El osteosarcoma ocurre con mayor frecuencia entre los 10 y 19 años de edad.

Existen tres tipos:

Los tumores de la familia del sarcoma de Ewing (Ewing Sarcoma Family of Tumors, ESFT)

suelen originarse en el hueso aunque pueden también originarse en el tejido blando

como:

(músculos, tejido adiposo [graso], tejido fibroso, vasos sanguíneos y otros tejidos de sostén).

Osteosarcoma

se origina del tejido osteoide en el hueso.

Condrosarcoma

se origina en el tejido cartilaginoso

Posibles causas:

A las personas que tienen defectos hereditarios de los huesos y implantes metálicos

hereditarios.

en personas que han recibido altas dosis de radioterapia externa o tratamientos con ciertos fármacos anticancerosos

¿Cómo se diagnostica el cáncer de hueso?

el médico pregunta acerca de los antecedentes médicos personales y familiares del paciente.

Tambien

Rayos X

Análisis de sangre

El angiograma

El procedimiento de resonancia magnética

La tomografía computarizada (TC)

La tomografía por emisión de positrones (positron emission tomography, PET)

Biopsia

La gammagrafía ósea

Agentes Mutagenicos

¿Que es?
Es que altera o cambia la información genética de un organismo

¿Que provoca?

ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural.

¿Como se caracteriza?

Por tres tipo de Agentes Mutagénicos

La temperatura, la presión de oxígeno, el envejecimiento

Los cuales no son agentes pero determinan si se llevará a cabo o no la mutación.

Mutágenos biológicos

organismos “vivos” que alteran el material genetico

Las posibles fuentes son:

pueden ser todos los preparados de naturaleza biológica utilizados en medicina profiláctica o terapéutica tales como vacunas, antitoxinas, sangre, suero y antígenos.

Mutágenos físicos

radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN.

Medidas de la radiación

Sievert

una unidad derivada del Sistema Internacional que mide la dosis de radiación absorbida por la materia.

Rem

equivalente humano del roentgen

Rad

es la dosis de radiación que se absorbe, es decir, mide la radiación absorbida por el organismo y no la radiación producida.

Roentgen

cantidad de radiación ionizante que produce 2.083x109 pares de iones en 1 cm3 de aire.

Dosimetría

el método para medir la radiación.

Mutágenos químicos

compuestos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca

Se pueden clasificar según su modo de acción en:

Reacciones oxidativas

Las formas reactivas del oxígeno que se producen durante el metabolismo normal, la radiación, el ozono y ciertas drogas pueden dañar el ADN e inducir mutaciones provocando cambios químicos en el ADN.

Agentes intercalantes

Son moléculas planas que se insertan entre dos pares de bases del ADN, separándolas entre sí.

Agentes que reaccionan con el ADN

Son moléculas que reaccionan directamente con el ADN

Análogos de bases

tienen similitud estructural con las bases nitrogenadas

¿Que son las mutaciones geneticas?

son:
surgen al producirse lesiones en el ADN

Tipos de mutación según sus consecuencias

Mutaciones de ganancia de función

donde una mutación puede producir una nueva función en el gen, generando un fenotipo nuevo.

Mutaciones de pérdida de función

determina que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente

Mutaciones bioquímicas o nutritivas

generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica

Mutaciones condicionales

son muy útiles para estudiar aquellos genes esenciales para la bacteria.

hay dos tipos

condiciones permisivas

el producto del gen mutado es aún funcional.

condiciones restrictivas

el producto afectado por la mutación pierde su actividad biológica.

Mutaciones letales y deletéreas

afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual.

Mutaciones morfológicas

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal.

existen dos tipos

Mutaciones en la línea germinal:

afectan a las células productoras de gametos

Mutación somática

afecta a las células somáticas del individuo

¿Por que?

Errores durante la replicación o al daño como consecuencia de endógenos o exógenos.

Presentes u ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides)

Factores externos

Las mutaciones también vienen dadas por una exposición a ciertas sustancias o que emiten algún tipo de radiación.

Tipos de mutaciones

se dividen en tres
Moleculares o puntuales

un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos.

Cambio de marco de lectura (Frameshift mutation)

por inserción o pérdida de pares de bases se cambia el marco de lectura.

Missense mutation

En la proteína habrá un aminoácido incorrecto,

Nonsense mutation

hay un cambio en una de las bases del DNA que determina el fin de la cadena de aminoacidos

se pierden una o más trozos de DNA

Expansión por repetición

repeticiones de tripletes o cuatripletes de nucleótidos

un fragmento de DNA que está copiado una o varias veces,

Inserción

añade una o más bases al DNA original

Mutaciones silenciosas

hay un cambio en una de las bases del DNA

Polimosfirmos

El triplete de nucleótidos se cambia en una parte

Genómicas

individuos que tienen en sus células un número distinto de cromosomas

Cromosomicos

son

cambios en la estructura de los cromosomas.

Se clasifican como:

Duplicación

un trozo de cromosoma repetido.

Deleción

es

la pérdida de un trozo de cromosoma