25-MARCATORI TUMORALI (Percorso diagnostico)-

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DISABILITA' INTELETTIVA

av patricia calo'

Decreto rinnovabili termiche

av Francesco Maria Galloppa

13. Neoplasie delle ghiandole salivari

av luisa re

LE DIPENDENZE

av Marina Astuti

MARCATORI TUMORALI (Percorso diagnostico)

CARCINOMA DELLA MAMMELLA

Marcatori estrogenici e progestinici: Ki67-Mib1, p53, C-Erb-B2 (o HER2), MI (Indice mitotico), TLI (Timidina tritiata) e la ploidia.

p53 mutato, BRCA mutato (in quelli BRCA+) ed Erb-B2 over espresso sono tutti fattori prognostici negativi.

Non è diagnosticato con i marcatori tumorali.

Il carcinoma mammario ha una grande familiarità ed è un tumore ormone-dipendente, ovvero dipende dalla presenza dei recettori per gli estrogeni e progestinici.

I carcinomi di sopravvivenza hanno una dimensione precisa: al di sotto di 1.2 cm ha una sopravvivenza molto elevata, al di sopra di 1.5 cm/ 2 cm il tumore della mammella ha una prognosi sfavorevole.

CARCINOMA DEL POLMONE

MARCATORI CIRCOLANTI: -CYFRA 21-1: identifica il frammento solubile della citocheratina 19, espressa nelle cellule epiteliali. Buona sensibilità per il carcinoma epidermioide. -NSE: enzima glicolitico prodotto dalle cellule nervose e da quelle neuroendocrine. In pazienti con carcinoma a piccole cellule le concentrazioni ematiche sono superiori a 12ng/ml. -ProGRP: del microcitoma. CEA.

L'analisi differenziale è fondamentle. La prima cosa da fare è vedere il TMN del tumore e capire se è un TX, T1 o T2 oppure un microcitoma occupazionale (mesotelioma). Questo perchè il polmone è molto soggetto a metastasi poichè gli giunge il sangue da tutti i distretti corporei.

Si analizzano i sintomi del paziente:

grafico?

I carcinomi del polmone si dividono in: -tumori a piccole cellule (SCLC, la maggior parte dei tumori) -tumori a grandi cellule; si divide in carcinoide bronchiale, adenocarcinoma e carcinoma squamoso -mesotelioma; un tumore occupazionale -Linfoma polmonare (molto raro) Melanoma metastatico polmonare ( abbastanza raro).

CARCINOMA DELLA PROSTATA

Le indicazioni di carcinoma prostatico = difficoltà nella minzione, tenesmo e stranguria

malattia a lenta evoluzione, con un Δt molto lungo. Nasce sempre da un’iperplasia prostatica benigna che poi si trasforma in carcinoma.

Fattori di rischio: Età Razza 🡪 le persone di colore sono più predisposte al carcinoma prostatico rispetto alle popolazioni caucasiche. Ciò è dovuto al livello degli ormoni maschili che è più elevato nelle popolazioni di colore. Fattori ormonali Storia familiare Fattori genetici 🡪 il 9% sono patologie ereditarie nel locus 1q 24-25.

I MARCATORI TUMORALI CIRCOLANTI SONO SUFFICIENTI PER LA DIAGNOSI: -PSA 🡪 Antigene Prostatico, libero o coniugato. Il PSA totale è dato da quello complessato più quello libero. <4 ng/ml PSA = PSA normale, >5 ng/ml = situazione a cui prestare attenzione = andare a vedere il PHI. -ProPSA: precursori dei PSA presenti nel siero (aumentano in caso di carcinoma alla prostata) -2ProPSA migliora la specificità per il rilevamento del tumore maligno della prostata (fornisce il PHI "indice di salute prostatica") -PHI (Prostate Health Index): 2ProPSA e PSA totale e libero -PCA 🡪 PCA3, o DD3 = indagine di II livello molto importante perché discrimina tra l’iperplasia prostatica e il carcinoma prostatico.

PCA3 = mRNA non codificante prodotto solo dalle cellule tumorali e si ritrova nelle urine. Non bisogna fare una biopsia prostatica, ma semplicemente raccogliere un campione di urine. Essendo gli RNA molto labili, bisogna prendere una provetta con RNAlater (che protegge l’RNA, prevenendone la degradazione), fare una raccolta molto accurata di un campione di urine, portarlo in laboratorio e fare gli esami. Il gene PCA3 spesso è in quantità maggiori nel genoma delle cellule dei carcinomi prostatici, discriminando tra l’iperplasia prostatica e il carcinoma.

TUMORI DEL TRATTO GASTROINTESTINALE:

Anamnesi familiare Ricerca sangue occulto nelle feci = analisi di primo liv.

- Markers: -CEA: v.n. <2,5 ng/ml. glicoproteina prodotta dai tessuti di origine ectodermica. Poco sensibile e poco specifica = può essere usata per stadiazione e per seguire la risposta al trattamento. -CA50: v.n. <23 U/ml Antigene di superficie. tumori benigni, carcinoma pancreatico e del colon-retto -CA19-9: Maggiore specificità rispetto. adenocarcinoma pancreatico, del colon, gastrico, eptobiliare ed epatomi. -CA195: glicoproteina mucinica. Aumenta in patologie benigne gastrointestinali, carcinomi colon-rettali e gastrici. -CA72-4: aumenta in carcinoma gastrico e del colon. - TPA: il suo aumento è correlato alla velocità di accrescimento tumorale. Utile nel monitoraggio

PANCREAS

molto aggressivo perchè testa del pancreas è abbracciata dalla vena mesenterica.

markers mutati perchè la prognosi dipende dalla presenza di mutazioni geniche che hanno determinato la trasformazione neoplastica. (RAS, p16 e p53 i principali...SMAD e geni oncosoppressori).

ANCHE QUI I MARCATORI TUMORALI NON SERVONO PER FARE DIAGNOSI MA SONO FONDAMENTALI PER LA PROGNOSI E PER L'ANDAMENTO DELLA MALATTIA (ricercati al momento della prognosi, dopo 6 mesi ed un anno)

STOMACO

Il carcinoma segue quasi sempre una pregressa gastrite, (Helicobacter Pylori)

Il batterio viene ricercato attraverso gli esami ELISA. L'esame di laboratorio principe è il "Breath test" in cui si fa bere al paziente un bicchierino con una soluzione contenente urea marcata con C radioattivo (C13). Una volta nello stomaco il batterio scinde l'urea tramite l'enzima ureasi in CO2 ed NH3. NH3 viene perso con le urine mentre la CO radiomarcata viene espirata dal paziente in un palloncino per poterne dosare la radiomarcatura. La concentrazione di CO2 è proporzionale alla quantità di batterio.

MARKERS: -di primo livello: CEA, CA19-9, TPA, FSA (antigene solfoglicoproteico Fetale). -di secondo livello: gastrina ed aldolasi.

gastrectomia per la parte coinvolta nell'ulcera trasformata in carcinoma (ipocloridia-> gastrite atrofica-> metaplasia intestinale-> ulcera gastrica cronicizzata-> carcinoma gastrico).

COLON

Se l'analisi di primo livello risulta positiva si passa a quella di II livello: la colonscopia.

SE ci sono dei polipi o delle lesioni precancerose = asportate + esame istologico.

Se si ravvede la presenza di carcinoma del colon = rimosso e vengono monitorati i marcatori in circolo.

in particolare questi scendono rapidamente a 0 monitorati dopo 3/6 mesi per vedere se si presenta Minimal Residual Desease.