Cromosoma 6

Mer av detta

sindrome de turner

av Laura Sofia Aya Guaqueta

Enfermedades que trajeron los españoles hacia América

av alexander chavez

ENFERMEDADES DEL SISTEMA ENDOCRINO

av evelyn rodriguez

Decreto 1477 de 2014

av karen tatiana serna escobar

También se han descrito defectos cardíacos, anomalías de las extremidades, malformaciones de la articulación de la cadera y convulsiones.

Es una anomalía cromosómica con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por falta de crecimiento pre-/postnatal, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, dismorfia craneofacial

Se encuentra el Complejo Mayor de Histocompatibilidad, que contiene alrededor de 100 genes y está relacionado con la respuesta inmune del organismo, que desempeña un papel fundamental en los trasplantes de órganos

l cromosoma 6 contiene 170 millones de pares de bases,y representa entre el 5,5 y el 6 % del total del ADN en la célula.

La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual.

El cromosoma 6 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano

Cromosoma 6

Sindrome del anillo

Características

Enfermedades y alteraciones

Síndrome de Carpenter

Porfiria

Síndrome de Ehlers-Danlos

Acidemia metilmalónica

Enfermedad de jarabe de arce

Hemocromatosis

Enfermedad celiaca

Colagenopatías tipo II y XI

Espondilitis anquilopoyetica , HLA-B

Genes

HLA-A, HLA-B, HLA-C: Complejo Mayor de Histocompatibilidad (MHC), clases I, A, B, y C loci.

HFE: hemocromatosis

DSP: Desgen asociado a cardiomiopatía

CYP21A2: citocromo P450, familia 21, subfamilia A, polipeptido 2

COL11A2: "cola de ódena^"[(citocromo)], tipo XI, alpha 2

BCKDHB: rama de la cadena ceto ácida deshidrogenasa e E1, beta polipeptido (enfermedad de la orina de jarabe de arce)