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av LARISSA TORRES FERNANDES för 2 årar sedan

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Homem, 45 anos

Ein mann på 45 år med ein familiehistorie av diabetes og leversjukdom har fleire helseproblem som kan vere relatert til hemokromatose. Han har rapportert symptom som tap av libido, testikkelatrofi, generell pigmentering av huda, og hevelse i anklane.

Homem, 45 anos

Problemas

Hipótese

Questões de aprendizagem
exames laboratoriais/imagem complementares que poderiam auxiliar no diagnóstico de hemocromatose.

Exame de ressonância magnética com elastografia (RME) sem contraste

Exame que investiga a presença das mutações H63D, C282Y, S65C, Y250X e E168Q.

Algumas vezes biópsia hepática.

Ferritina sérica, ferro sérico e saturação de transferrina.

as causas da atrofia testicular e perda de pelos pubianos que estejam associados à disfunção hormonal.

O hipogonadismo está associado a cirrose, sendo sua maior incidência na etiologia alcoólica, podendo ocorrer em ambos os sexos.

podem apresentar ginecomastia, ou deficiência de testosterona, levando a diminuição do libido, disfunção erétil, redução da fertilidade, atrofia testicular, rarefação dos pelos sexuais e alterações comportamentais.

sobrecarga de ferro e deficiência de zinco

falência hepática proveniente do mau estado metabólico

aumento sérico de ferro e as suas consequências fisiopatológicas.

hemocromatose

aumento da absorção de ferro da alimentação, levando ao acúmulo de ferro em vários órgãos e tecidos,

alterações na pigmentação da pele, aumento do fígado acompanhado ou não de desconforto abdominal, cardiomiopatias, cirrose hepática, diabetes, elevação da ferritina de causa desconhecida, fadiga, queixas articulares, entre outros.

No fígado, altos níveis do mineral podem causar cirrose; no pâncreas, diabetes; no coração, insuficiência cardíaca; nas glândulas, mau funcionamento e problemas na produção hormonal.

As lesão tecidual em orgãos, de modo geral, pode ocorrer como resultado dos radicais livres reativos de hidroxila gerados quando a deposição de ferro nos tecidos catalisa sua formação.

Nos hepatócitos, a peroxidação lipídica associada ao ferro induz a apoptose, estimulando a ativação das células de Kupffer e a liberação de citocinas pró-inflamatórias. Essas citocinas ativam as células estreladas hepáticas para produzir colágeno, resultando no acúmulo patológico de fibrose no fígado.

hemcromatose
DM
excesso de ferro
DIAGNÓSTICO
hepatopatia
problemas hormonais

alteração na glicose de jejum, ALT, GGT e ferro sérico.

possui pigmentação dérmica generalizada

dor no joelho após exercício, cansaço e inchaço nos tornozelos ao final do dia;

fumante e alcoólatra

Histórico familiar de insuficiência cardíaca, cirrose, diabetes e doença do fígado;

perda de libido há 2 anos, atrofia testicular e perda de pelos pubianos;

Homem, 45 anos

exames laboratoriais

normal
Hb, leuc, VCM, Na, K, Ur, Cr, Ca, Fosfato, Fosfatase alcalina, capacidade total de ligação de ferro
Ferro Sérico
62 mmol/L
GGT
76 IU/L
ALT
56 U/L
glicose após jejum
8,2 mmol/L

exame clínico

testículos com discreta atrofia e perda de pelos pubianos
tornozelos discretamente inchados
FC: 80 pbm
PA: 126/82
fígado aumentado a apalpação
pigmentação dérmica generalizada

peso estável

dificuldades

constipação
urinar

hábito

bebe 2 doses de cachaça
fuma um maço de cigarro

pedreiro

histórico familiar

avô paterno
diabetes e doença do fígado aos 50 anos
tio paterno
ICC+ cirrose aos 50 e poucos anos
pais viveram bem

Relata

inchaço
final do dia
cansaço
dores nos joelhos
exercícios
perda de líbido
2 anos