Pathologies endocriniennes

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MESURES SANITAIRES ACM 2020-2021

av christelle richard

Troubles liés à des traumatismes ou à des facteurs de stress

av Lolita Grasset

Transmission

av eggs célia

Pathologies endocriniennes

Maladie surrénaliennes

Pathologies d'excès de sécrétion surrénalienne

Hyperaldostéronisme: Cause de environ 1% des hypertensions artérielles

Signes cliniques: Hypertension artérielle A l'examen biologique: => Hypernatrémie => Hypokaliémie => souvent asymptomatique, parfois fatigabilité musculaire, paresthésie

Hypercoticisme: syndrome de Cushing: Ensemble des manifestations liées à une hypersécrétion de glucocorticoïde / apport exogène important.

Traitement: Etiologique

Examens complémentaires hypercorticisme (Cushing): - Hyperglycémie modérée - Hyperlipidémie - Hypokaliémie - Polyglobulie

Signes cliniques syndrome de Cushing: => Modification de répartition des masses grasses => apparition de vergeture (abdomen, et au pli cutané tronc + base des membres) => Amyotrophie par catabolisme protéique => Ostéoporose (ralentissement de la fonction ostéoblastique) => Atrophie cutané: peau s'amincie => Fragilisation des capillaires: purpura => Hypertension artérielle => Hyperglycémie => Trouble du cycle par inhibition de la GnRH: aménorrhée => Baisse de la libido Si associé à sécrétion androcorticoïde => hirsutisme (virilisme) et augmentation de la libido Chez l'enfant: retard de croissance accompagné d'une prise de poids Chez les adolescents: hypercoticisme provoque un retard de puberté

Etiologie: => Maladie de Cushing (70%) => Adénome sécrétant ACTH => Tumeur ectopique insensible à la rétroaction inhibitrice (10%) => Perte de contrôle de la rétroaction inhibitrice. Indépendamment de l'ACTH: Adénome surrénales non stimulé par ACTH (avec ou sans androcorticoïde)

Pathologies d'insuffisance surrénalienne

Autres insuffisances corticotropes: => Atteinte de l'axe hypothalamus-hypophysaire: absence de mélanodermie. => Prise exogène de dose importante de corticoïdes avec un arrêt trop rapide. Reprise de sécrétion par la corticoïdes-surrénale lente. Insuffisance temporaire.

Maladie d'Addison: Insuffisance surrénalienne primaire: - Origine autoimmune (70%) - Origine infectieuse (Tuberculose, VIH, etc.) - Origine tumorale - Congénitale

Traitement: Substitutif des stéroïdes manquants (cortisol, cortisone, aldostérone, etc.). Une bonne observance du traitement est fortement conseillée. Si patient est encore sphérique, il peut augmenter les doses. Pas de régime sans sel

Examen complémentaire: Dosage de cortisol et ACTH

Symptomatologie de la maladie d'Addison: - Asthénie - Hypotension artérielle, vertiges - Goût prononcé pour le sel - Nausée, vomissement - Anorexie/amaigrissement (100% des cas) - Douleurs abdominales - Mélanodermie (80%)

Physiopathologie: - Baisse du taux d'aldostérone: Hyponatrémie modérée/hyperkaliémie avec une baisse de PA. - Insuffisance androcorticoïde: pas de conséquence connue. - Insuffisance en cortisol: tendance à asthénie permanente, hypoglycémie. - Si étiologie provient d'une atteinte de l'antéhypophyse (atteinte secondaire), c'est à dire baisse de ACTH: dépigmentation => syndrome d'Addison. - Si étiologie corticosurrénale, perte de boucle de rétroaction inhibitrice et donc augmentation de la sécrétion d'ACTH. D'où une hyper stimulation de la MSH et donc augmentation de la production de mélanine.

Pathologies hypothalamo-hypophysaires: Toutes les sécrétions sont sous la dépendance hypothalamique sauf la prolactine qui est sous inhibition hypothalamique.

Hypersécrétion (hypothalamo)-hypophysaire

Hypersécrétion de TSH: Rare. Donne un tableau d'hyperthyroïdie modérée

Hypersécrétion d'ACTH => syndrome de Cushing: (Voir partie, en bas, sur atteinte de la corticothérapie-surrénale)

Hypersécrétion de GH - Acromégalie/gigantisme

Acromégalie

Traitement: - En première intention peut être proposé une chirurgie ablative. - Radiothérapie (effets secondaires - Antagoniste à la GH

Etiologies: Dans 95% des cas, il s'agit d'une tumeur sécrétante.

Signe biologique: Dosage de la IGF-1

Complications: - Cardiovaculaire - Apnées du sommeil - Diabète - Douleurs articulaires

Signes cliniques: Chez l'enfant: provoque le gigantisme. Augmentation de la stimulation des cartilages de conjugaison et de la croissance musculaire. Chez l'adulte: provoque l'acromégalie: - Syndrome dysmorphique: concerne surtout les os de la face, des mains et des pieds. Patient qui change de pointure/changement de la taille des bagues. - Signes généraux: sueurs nocturnes et malodorantes, paresthésie doigts et orteils, asthénie, HTA dans 50% des cas, viscéromégalie => cardiomégalie avec troubles cardiovasculaire cause du décès dans 60% des cas.

Hyperprolactinémie: Pathologie fréquente: 1 à 1,5% de la population. Le dosage sanguin de l'hormone dépasse un seuil de 15 à 25 ng/ml. La proaction est inhibitrice de la sécrétion de GnRH et par voie de conséquence de FSH et LH. Ainsi l'hyperprolactinémie provoque un déficit gonadotrope

Traitement: Si étiologie médicamenteuse: diminuer les prescription ou changement de molécules Si tumorale: traitement agoniste de la dopamine pour accroitre l'inhibition

Signes biologiques: Dosage sanguin du taux de prolactine

Etiologie: - Médicamenteuse: 1ère cause d'hyperprolactinémie: Antidépresseur, anxiolytique, oestrogène de synthèse, morphinique, etc. - Tumeur sécrétante ou de déconnexion - Hypothyroïdie avec augmentation de TRH

Signes cliniques: Chez la femme: - Trouble du cycle menstruel (spanioménorrhée => aménorrhée) - Infertilité - Galactorrhée => écoulement lacté Chez l'homme: - Signes de déficit gonadotrope: baisse libido, troubles érectiles et diminution des caractères sexuels secondaires. Chez l'enfant: - Impubérisme

Déficit anté-hypophysaire: - Déficit en ACTH => déficit corticotrope - Déficit en GH => déficit somatotrope - Déficit en LH/FSH => déficit gonadotrope - Déficit TSH => déficit thyréotrope L'atteinte peut être: - Isolée: 1 hormone en déficit - Multiple: > 2 hormones en déficit - Globale: Se nomme: Panhypopituitarisme

Tableau récapitulatif des signes cliniques/hormonaux des différents déficits

Traitement: Traitements substitutifs généralement à vie + traitement étiologique

Etiologie de l'insuffisance hypothalamo-hypophysaire

Cause hypothalamique: Atteinte tumorale est l'étiologie la plus fréquente.

Cause hypophysaire

Maladie systémique: Sarcoïdose (atteinte vasculaire), hémocchromatose (surcharge en fer)

Trauma crânien avec section partielle ou totale de l'infundibulum

Cause iatrogène: Irradiation (notamment en radiothérapie) et corticothérapie prolongée => concerne uniquement l'ACTH

Cause vasculaire: maladie de Sheehan => nécrose hypophysaire post-partum

Cause tumorale: => Macroadénomes: tumeur bénigne se développant à partir de cellules hypophysaire (non sécrétante) => Métastase cancéreuse: sein, poumon, côlon, etc.

Insuffisance gonadotrope: Déficit en LH/FSH

Axe gonadotrope féminin

Axe gonadotrope masculin

Signes biologiques: - Dosage FSH/LH => bas - Stéroïdes sexuels (estradiol/testostérone) bas également

Signes cliniques: Chez l'enfant: - Impubérisme à savoir pas d'apparition des caractères sexuels secondaires. Chez la femme: - Trouble du cycle menstruel avec spanioménorrhée (menstruations irrégulière) - Infertilité - Absence de symptômes de ménopause comme les bouffées vasomotrices (" de chaleur") - Diminution du volume mammaire - Baisse de libido + dyspareunies (douleur pendant les rapports) - Dépilation Chez l'homme: - Baisse de la libido + troubles érectiles - Diminution avec le temps des caractères sexuels secondaires

Insuffisance corticotrope: Correspond à une diminution de la sécrétion d'ACTH (CRH)

Signes biologiques: Dosage d'ACTH dans laboratoire spécialisé et à 8h d'intervalle Dosage du cortisol combiné Ces 2 hormones doivent être basse

Signes cliniques: - Asthénie dès le lever et persistant la journée - Hypotension artérielle (sans hypovolémie marquée) - L'absence de stimulation de la MSH (mélanocyte stimulation hormone) produit une dépigmentation des zones pigmentées (aréole) - Les androstérones sont également en baisse => diminution modeste des caractères sexuels secondaires se traduisant essentiellement par une dépilation - légère hypoglycémie

Insuffisance thyréotrope: Baisse de TRH/TSH entraînant une baisse de T3-T4.

Diagnostic différentiel: Atteinte de la thyroïde se traduisant le plus souvent par une TSH élevée et T4 basse

Signes biologiques: => Mesure de TSH (basse voir indosable) => T4 est basse voir normale

Signes cliniques: Ce sont les signes de l'hypothyroïdie, de manière souvent modérée et sans myxoedeme.

Insuffisance somatotrope: Déficit de sécrétion de GH

Signes biologiques: Dosage IGF-1 (insuline-like growth factor). Légère hypoglycémie.

Signes cliniques

Chez l'adulte: - Tendance à la diminution de la matrice minérale de l'os - Asthénie - Dépression - Modification de la répartition de la masse grasse (qui a tendance à augmenter) VS masse maigre (qui diminue) - Altération de la trophicité cutanée (peau sèche, ongle cassant, etc.)

Chez l'enfant: Soit l'hyposécrétion est congénitale, le nourrisson reste toujours sous la courbe de croissance. Soit c'est acquis, et l'enfant voit sa courbe de croissance s'infléchir (changement de moyenne) Sans traitement => nanisme harmonieux

Ménopause

Traitement: Possibilité de prendre en charge l'ostéoporose et les BVM. Traitement substitutif hormonal

Diagnostic: Aménorrhée pendant 12 mois et + Augmentation de la FSH et diminution de E2

Examens complémentaires: Dosage de la FSH et de l'Estradiol (E2)

Autres signes: - Dépilation (diminution des caractères sexuels secondaires) - Atrophie vaginale + dyspareunie (manque de lubrification) - Diminution du tonus musculaire notamment plancher pelvien => impétuosité/incontinence. - Augmentation de la masse pondérale - Ostéoporose (augmentation des ostéoclastes)

Bouffée vaso-motrice: 65% des patientes dans les 2 premières années puis 15% des plus de 75 ans. - Sensation de chaleur s'étendant à la partie haute du corps liée à une vasodilatation sympathique d'origine mal comprise. - Durée entre 10 et 30 minutes. - Résolutif souvent par hypersudation.

Définition: Absence de menstruation pendant 12 mois consécutifs en dehors de tout phénomène pathologique ou iatrogène. Survient vers l'âge de 50/52 ans en moyenne. Elle est souvent précédée par les spanioménorrhées. Elle est consécutive à l'épuisement folliculaire.

Pathologies neurohypophysaire: Les troubles concernent uniquement la sécrétion d'ADH. La modification de sécrétion d'ocytocine est asymptomatique

Syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH (SIADH): Il s'agit d'une hypersécrétion d'ADH

Traitement: Etiologique Reperfusion du patient en sodium de manière lente et progressive.

Etiologie: => Tumeur sécrétante, possiblement ectopie. => Médicaments: Antidépresseur, antiépileptique, etc.

Symptomatologie du SIADH: La PA et la fréquence cardiaque reste normale. => Les symptômes varient en fonction de la natrémie qui va en diminuant en fonction du taux de ADH: - Si > 125 mol/l: asymptomatique voir nausée vomissement, lipothymie (malaise avec chute sans perte de connaissance) - Si entre 125 et 120 mol/l: confusion, crampes, céphalées, troubles de l'équilibre et de la marche, troubles cognitifs. - Si entre 115 et 120 mol/l: stupeur ( confusion importante), troubles psychiatriques. - Si < à 115 mol/l: coma/convulsion => mort

Physiopathologie: => Hyperstimulation néphrogénique avec excès de récupération d'H2O= par la mise en place d'un nombre trop important d'aquaporine => Cet excès d'eau dans l'organisme provoque une inhibition du SRA (système rénine-angiotensine) => L'excès d'eau dans l'organisme est éliminé par la Peptide Natriurétique Atrial (ANP) par élimination dans les urines de Na+ => Le résultat est une bonne gestion de la PA mais au coût d'un déséquilibre ionique important notamment une fuite du NA+

Diabète insipide: Il s'agit d'une diminution de sécrétion d'ADH

Traitement: Traitement substitutif à vie le cas échéant => Desmopressine

Etiologie: => Origine génétique: mutation gène de ADH (vasopressin) => Origine tumorale: tumeur de déconnexion/tumeur compressive de la post-hypophyse => Origine néphrogénique: Absence/diminution de récepteur à ADH (génétique/infection: réversible) => Grossesse: production d'une enzyme (vasopressinase) détruisant ADH (réversible avec l'accouchement) => Traumatique: section de la tige pituitaire ou suite intervention chirurgicale => Idiopathique

Signes cliniques: Polydypsie (augmentation de soif + boisson) / polykurie (augmentation volume des urines) => jusqu'à 8l/j

Pathologie thyroïdienne

Dysthyroïdies: Image: Axe des hormones thyroïdiennes

Hypothyroïdie: Touche entre 0.4 et 2% de la population européenne. 15% des plus de 65 ans. Certaines régions très touchées, pays montagneux (Chine) => retard intellectuel et développement anormal chez les enfants.

Vidéos sur l'hypothyroïdie

Traitement: Traitement de substitution: Lévothyrox => T4L généralement à vie Dans le cas de Hashimoto => immunomodulateurs

Thyroïdite post-partum: Départ en hyperthyroïdie, évolution vers hypothyroïdie vers 3 à 6 mois, puis si la régénération est insuffisante: installation de l'hypothyroïdie.

Thyroïdite de Hashimoto: Atteinte thyroïdienne par anticrops anti-TPO. Cause la plus fréquente d'hypothyroïdie dans les pays occidentaux. Touche surtout les femmes vers l'âge de 40 ans. Infiltration lymphocytaire avec phénomène inflammatoire => goitre Destruction des thyréocytes qui se régénèrent abondamment => goitre Peut potentiellement mais rarement évoluer vers un développement cancéreux.

Signes cliniques: - Présence d'un myxoedème: infiltration liquidienne des espaces intercellulaires. Se manifeste par une prise de poids et un aspect oedematé général (=> macroglossie) - Bradychardie avec hypotension artérielle - Neuro-psycholique: lenteur d'idéation, difficulté mnésique - Digestif: transit intestinal lent => constipation - Frilosité - Fatigue, pb de sommeil - Etc.

Physiopathologie

Cause iatrogène: Chirurgie, cordarone, produit de contraste

Carence iodée: Pb de santé publique

Cause autoimmune: => anticorps anti-TPO. Thyropéroxydase: blocage de la synthèse des HT => Anticorps anti-TSH

Hyperthyroïdie: Appelée également thyréotoxicose, elle regroupe l'ensemble des pathologies provoquant une augmentation de la T3 circulante.

Vidéos sur l'hyperthyroïdie

Conseils et prise en charge

Symptômes

Définition

Traitement des hyperthyroïdies: - Antithyroïdien de synthèse => carbimazole - Iode radioactif => destruction des thyréocytes - Corticoïdes => diminution du nombre de transporteurs / augmente la clairance rénale de T3-T4 - Chirurgie

Etiologie

Surcharge iodée: Une augmentation soudaine de l'iode circulant provoque l'effet Wolf-Chalkoff => blocage de l'entrée de l'iode dans les thyréocytes par diminution de la synthèse de TSH. S'ensuit une hypothyroïdie puis un échappement à cet effet (réaction normale) Mais chez certains patients cela déclenche une hyperthyroïdie réactionnelle sans doute liée à un terrain prédisposant.

Destruction des cellules thyroïdiennes

Thyroïdite de De Quervain: Fait souvent suite à une infection ORL d'origine virale. Cette infection se propage au niveau de la thyroïde. Réaction immunitaire et inflammatoire avec destruction partielle de la thyroïde. On peut observer la présence d'un goitre discret du fait de l'inflammation.

Thyroïdite post-partum: Pathologie autoimmune provoquant une destruction des thyréocytes. L'augmentation des hormones thyroïdiennes est temporaire (2 à 3 mois). Toucherait 5% des mères. Cette hyperthyroïdie est suivie d'une hypothyroïdie du 3 au 6ème mois. Puis la thyroïde recouvre (la plupart du temps) un fonctionnement normal.

Augmentation de la synthèse des hormones thyroïdiennes

Nodule toxique: Tumeur bénigne croissant au sein de la thyroïde. Elle est sécrétante et autonome (sécrétion indépendante de la TSH). Elle croît de manière continue et anarchique. Elle est silencieuse pour une taille inférieure à 2cm. A partir de 2cm le patient devient hyperthyroïdien.

Traitement: Chirurgie => ablation du nodule thyroïdien

Examen clinique: Palpation de la thyroïde et du nodule. Si le nodule effectue un mouvement d'aller-retour avec la trachée (mouvement de déglutition) cela signe la présence d'un nodule thyroïdien. Dans le cas contraire cela signe la présence d'un ganglion lymphatique.

Maladie de Basedow: Maladie auto-immune touchant surtout les femmes jeunes (20 et 40 ans). Présence d'anticorps anti Récepteur à TSH. Ces anticorps sont des agonistes de la TSH et active ainsi le récepteur. S'ensuit une augmentation de production de T3/T4 et une baisse de la TSH (par rétrocontrôle inhibiteur)

Traitement: Carbimazole => antithyroïdien

Evolution: Evolue par crise d'environ 12 à 18 mois. Environ 50% des patients ne feront qu'une crise.

Signes cliniques: Orbitopathie avec une inflammation des muscles oculaires et augmentation de la graisse rétro-orbitaire. L'oeil est poussé vers l'avant (exophtalmie). Il n'y a pas de symétrie dans l'exophtalmie. On surveillera une possible atteinte du nerf ophtalmique (signe de baisse d'acuité visuelle)

Complications: L'hyperthyroïdie complique: - Les patients avec des antécédents cardiaques - Les patients ostéoporotiques par accélération de la destruction osseuse

Examens complémentaires de l'hyperthyroïdie

Bilan sanguin de TSH surtout mais aussi T3 aussi parfois T4: - Examen des cellules immunitaires: parfois diminution des Lymphocytes - Enzymes hépatique (transaminases) - Baisse du cholestérol sanguin et triglycérides - Hypercalcémie modérée

Clinique de l'hyperthyroïdie: L'intensité des signes cliniques est directement lié aux taux de T3.

Chez la femme: menstruation irrégulière dans atteinte de la fécondité

Orbitopathie: dans le cadre de la maladie de Basedow => regard tragique

Amyotrophie avec faiblesse musculaire => signe du tabouret

Polydipsie: excès de boisson (eau) liée à la production excessive de chaleur

Amaigrissement: Malgré un appétit conservé => pas d'anorexie

Digestif: Fonctionnement rapide du transit intestinale => diarhées

Thermophobie: Patient toujours chaud, extrémité moite

Troubles neuro psychiques: - nervosité excessive, labilité émotionnelle, tremblement des extrémités, fatigue générale, insomnie

Tachicardie: signe toujours présent. T3 stimule la production des récepteurs bêta-adrénergique. - Auscultation => éréthysme = bruits du coeur fort - Fc > 90 bpm au repos - Pouls vibrant - Elévation de la pression systolique

Physiopathologie: - Augmentation de synthèse de T3/T4 - Relâchement du stock des hormones thyroïdienne dans le sang - Surcharge iodée - Corticoïdes => par diminution de la synthèse de transporteur TSH dite indosable. Son taux sanguin est très faible

Prévalence: En suisse, 2,5% de la population, 6% de plus de 60 ans. Sex ration => 7 femmes / 1 homme

Rappel: Glande endocrine situé dans la partie antérieure du cou. Elle est palpable si pathologie. Elle secrète T3 (triiodothyronine) qui est la forme active, T4 (tétraiodothyronine) forme inactive et transformée en T3 par la 5'désiodase Action: Elle augmente le métabolisme cellulaire, participe à la croissance (notamment du SNC)