FIBROSIS QUISTICA

La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta de manera significativa a múltiples sistemas del cuerpo. Esta patología está asociada a una mutación en el gen CFTR, localizado en el cromosoma 7.

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Aumenta las concentraciones de Cl y Na

En secreciones corporales

CFTR (proteína de regulación de transmembrana de la fibrosis quística)

Canales ionicos

Membrana celular

Transporte de iones de cloro al exterior de la membrana celular.

la proteína CFTR se explicó como un canal de cloro

Regulador de proteinas

La AMPc y la proteinquinasa A (PKA)

La secreción de Na, Cl, HCO3 Y H2O

Comunicación

1480 aminoacidos

localizado en el brazo largo del cromosoma 7