Mutación de un gen
FIBROSIS QUISTICA
Patología autosómica recesiva monogénica y mortífera.
Fisiopatología
su evolución progresiva y su falla multisistemica
Aumenta las concentraciones de Cl y Na
En secreciones corporales
Etilogía
¿Qué codifica?
CFTR (proteína de regulación de transmembrana de la fibrosis quística)
Canales ionicos
Membrana celular
Transporte de iones de cloro al exterior de la membrana celular.
la proteína CFTR se explicó como un canal de cloro
Regulador de proteinas
La AMPc y la proteinquinasa A (PKA)
La secreción de Na, Cl, HCO3 Y H2O
Comunicación
1480 aminoacidos
¿Donde se ubica?
localizado en el brazo largo del cromosoma 7
