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av JESUS SEBASTIAN BOLAÑOS RUALES 4 år siden

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FIBROSIS QUISTICA

La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta de manera significativa a múltiples sistemas del cuerpo. Esta patología está asociada a una mutación en el gen CFTR, localizado en el cromosoma 7.

FIBROSIS QUISTICA

Mutación de un gen

FIBROSIS QUISTICA

Patología autosómica recesiva monogénica y mortífera.

Fisiopatología
su evolución progresiva y su falla multisistemica

Aumenta las concentraciones de Cl y Na

En secreciones corporales

Etilogía
¿Qué codifica?

CFTR (proteína de regulación de transmembrana de la fibrosis quística)

Canales ionicos

Membrana celular

Transporte de iones de cloro al exterior de la membrana celular.

la proteína CFTR se explicó como un canal de cloro

Regulador de proteinas

La AMPc y la proteinquinasa A (PKA)

La secreción de Na, Cl, HCO3 Y H2O

Comunicación

1480 aminoacidos

¿Donde se ubica?

localizado en el brazo largo del cromosoma 7