ACIDEMIA METILMALÓNICA

Honelako gehiago

SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13

by yeimy castrillon

ETAPAS DEL PROYECTO DE INVERSIÓN

by Ing. Darwin Lojano

Diagnostico Psicopedagogico

by Roco Gimenez

La lectura inferencial

by Lady Mora

NO INTEGRA REFLJO DE PRENSIÓN PALMAR

CAMBIOS EN LA ACTIVIDAD MOTORA VOLUNTARIA

NACIMIENTO A TÉRMINO

HOSPITALIZACIÒN PROLOGADA

↓ INTERACCIÓN CON AMBIENTE FAMILAR Y EXTRAMURAL

↓ PLASTICIDAD NEURONAL / FORMACIÓN DE CONEXIONES NERVIOSAS

REFLEJOS PRIMITIVOS

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS Mahfoud Antonieta, Domínguez Carmen L, Pérez Analy, Rizzo Cristiano, Merinero Begoña, Pérez Belén. Diagnóstico y tratamiento de la aciduria metilmalónica: a propósito de un caso. Invest. clín [Internet]. 2007 Mar; 48(1): 99-105. Espinosa E, Montaña M, Mera P, Echeverri O, Guevara J & Barrera L. Acidemia metilmalónica: Presentación de un caso y revisión de literatura científica. Revista Med. 2014; 22(1): 62-67. Bermejo AM, Velázquez R & Roche C. Encefalopatías metabólicas. Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica, Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Infantil Universitario “La Paz”, Madrid. 3: 8. Matsui SM, Mahoney MJ & Rosenberg LE. The natural history of the inherited methylmalonic acidemias. New England Journal of Medicine, 1983; 308(15): 857-861. Stanescu S, Belanger‐Quintana A, Fernández‐Felix BM, Pérez‐Cerdá C, Merinero B, Ruiz‐Sala P & Martínez‐Pardo M. Long‐term follow‐up with filter paper samples in patients with propionic acidemia. JIMD reports. 2021; 57(1): 44-51.

NO COGE OBJETOS EN LA LÍNEA MEDIA

HABILIDADES MOTRICES GRUESAS

SE GIRA PARCIALMENTE A ESTÍMULOS AUDITIVOS

NO REALIZA AGARRE DE OBJETOS

HITOS DEL NEURODESARROLLO

NO INICIA ROLADOS PRONO-SUPINO

ESPERADO 3 MESES

CONTROL CEFÁLICO: 4 MESES

↓ UMBRAL CONVULSIVO

ESTIMULACIÓN QUIMIORECEPTORES

NÁUSEAS Y VÓMITOS

USO DE SONDA NASOGÁTRICA PARA COMER

DESARROLLO NEUROMOTOR Y PROCESAMIENTO SENSORIAL

INTEGRIDAD TEGUMENTARIA

ALTERACIÓN DE LOS MOVIMIENTOS OCULARES

REGRESIÓN PSICOMOTRIZ

RETRASO PSICOMOTOR

ALTERACIÓN DEL NIVEL DE CONCIENCIA

PACIENTE IRRITADO

FALTA DE PRODUCCIÓN DE ENERGÍA CELULAR

ACUMULO INTRACELULAR DE PRODUCTOS NO METABOLIZADOS

ACUMULO EN EL MEDIO INTERNO DE METABOLITOS TÓXICOS PARA EL SISTEMA NERVIOSO

> PRODUCCIÓN DE GLÓBULOS ROJOS

ENCEFALOPATÍA METABÓLICA

Enfermedad cerebral que altera la función o la estructura del mismo.

TRANSFUSIÓN GRE 140CC

ANEMIA SEVERA YA RESUELTA (HB 7,9 - PLAQUETAS 11,000)

↓ [VITAMINA B12]

INMUNIZACIÓN ACORDE A LA EDAD

DEFECTO EN EL TRANSPORTE O SÍNTENSIS DEL COFACTOR ADENOSIL-COBALAMINA

DEFICIENCIA PARCIAL O COMPLETA DE LA ENZIMA METILMALONIL-CoA MUTASA

ACUMULACIÓN ACIDO METILMALONIL-CoA EN SANGRE Y ORINA

ACIDOSIS METABÓLICA SEVERA

↓ pH

VASODILATACIÓN SISTÉMICA

↑ PIC

MUTACIÓN DE GENES -MUT, MMAA, MMAB, MMADHC Y/O MCEE

ALTERACIÓN GENETICA CROMOSOMA 6

MASCULINO

5 MESES

ACIDEMIA METILMALÓNICA

DETERIORO NEUROLÓGICO

ALTERACIÓN MOTORA

Metabolopatía huérfana-congénita en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que da como resultado la acumulación de ácido metilmalónico en sangre.