Trastornos plaquetarios
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Policitemia vera (enfermedad de la médula ósea que causa un incremento anormal del número de glóbulos sanguíneos)
Posiblemente terapia dirigida con ruxolitinib o interferón pegilado
Posiblemente terapia con aspirina
Flebotomía
A veces, determinación de la masa eritrocítica
En ocasiones, examen de médula ósea y concentración sérica de eritropoyetina
Pruebas para mutaciones JAK2, CALR, o LNK (secuenciales)
A menudo, la policitemia vera por sí misma suele ser asintomática pero, por último, el aumento de volumen eritrocítico y de la viscosidad causa debilidad, cefalea, mareos, alteraciones visuales, cansancio y disnea. Con frecuencia, hay prurito, en particular después de un baño o una ducha caliente (prurito acuagénico), que puede ser el síntoma más temprano. La cara puede estar roja y se observa ingurgitación de las venas retinianas. Las palmas y los pies pueden estar rojos, calientes y dolorosos, a veces con isquemia digital (eritromelalgia). Más del 30% de los pacientes presentan esplenomegalia (que puede ser masiva).
La policitemia vera es causada por una mutación en una célula madre hematopoyética.
La policitemia vera implica una mayor producción de todas las líneas celulares: eritrocitos, leucocitos y plaquetas. Por lo tanto, la policitemia vera a veces se denomina panmielosis, debido a las elevaciones de los 3 componentes de la sangre periférica. La hiperproducción limitada a los eritrocitos se denomina eritrocitosis; la eritrocitosis aislada puede observarse en la policitemia vera, pero es más frecuente que se deba a otras causas (eritrocitosis secundaria). En la policitemia vera, la producción de eritrocitos es independiente de la eritropoyetina.
Mielofibrosis primaria (trastorno de la médula ósea en el cual dicha médula es reemplazada por tejido cicatricial fibroso)
En la mielofibrosis primaria temprana, se ha demostrado que el interferón pegilado reduce la fibrosis de la médula y el tamaño del bazo y se puede usar en pacientes de bajo riesgo.
El tratamiento está orientado a los síntomas y las complicaciones. Algunos pacientes pueden ser observados sin tratamiento.
A veces ruxolitinib
En ocasiones, alotrasplante de células madre
Tratamiento sintomático
Investigación de mutaciones de JAK2, CALR y MPL
En muchos pacientes, la mielofibrosis es asintomática. Otros presentan síntomas de anemia, esplenomegalia o, en estadios más tardíos, malestar general, pérdida de peso, fiebre o infarto esplénico.
La mielofibrosis primaria se debe a la transformación neoplásica de una célula multipotencial de la médula ósea. Estas células de la progenie de mielofibrosis primaria estimulan a los fibroblastos de la médula ósea (que no forman parte de la transformación neoplásica) a secretar colágeno en exceso. La incidencia pico de mielofibrosis primaria se observa entre los 50 y 70 años y ocurre en forma predominante en hombres.
Secundaria a una serie de enfermedades hematológicas, malignas y no malignas (véase tabla Enfermedades asociadas con mielofibrosis).
Primaria (más común)
La mielofibrosis es un aumento reactivo y reversible del colágeno de la médula ósea, a menudo con hematopoyesis extramedular (principalmente en el bazo). La mielofibrosis puede ser
Mieloma múltiple (cáncer de la sangre que inicia en el plásma de las células de la médula ósea)
Tratamiento de las complicaciones (anemia, hipercalcemia, insuficiencia renal, infecciones, y lesiones esqueléticas [en particular aquellas asociadas con alto riesgo de fractura])
Posiblemente radioterapia de las áreas sintomáticas específicas que no responden a la terapia sistémica
Posiblemente alotrasplante de células madre
Terapia de mantenimiento con corticosteroides, talidomida, y/o lenalidomida e inhibidores del proteasoma, en especial ixazomib por vía oral
Anticuerpos monoclonales, incluyendo elotuzumab y daratumumab
Talidomida, lenalidomida o pomalidomida y/o bortezomib, carfilzomib o ixazomib con corticosteroides y/o quimioterapia convencional
Quimioterapia en pacientes sintomáticos
El diagnóstico y la diferenciación de otros tumores malignos (p. ej., carcinoma metastásico, linfoma, leucemia) y la gammapatía monoclonal de significado incierto normalmente requieren múltiples criterios
Afectación orgánica (hipercalcemia, insuficiencia renal, anemia o lesiones óseas)
Proteína M en plasma, orina o ambos
Células plasmáticas clonales de la médula ósea o plasmacitoma
Examen de médula ósea, que incluye estudios citogenéticos convencionales y de hibridación fluorescente in situ (FISH)
Radiografías (radiografías óseas)
Electroforesis de proteínas en suero y orina (en una muestra de orina de 24 horas), seguida de inmunofijación; inmunoglobulinas cuantitativas; cadenas livianas libres en suero
Hemograma completo con plaquetas, frotis de sangre periférica, eritrosedimentación y pruebas químicas (nitrógeno ureico en sangre, creatinina, calcio, ácido úrico, LDH)
El dolor óseo persistente (en especial en la espalda o el tórax), la insuficiencia renal y las infecciones bacterianas recurrentes
Leucemia mielógena crónica (cáncer de la sangre que inicia dentro de la médula ósea)
El tratamiento de la leucemia mieloide crónica depende del estadio de la enfermedad. Los inhibidores de la tirosina cinasa (p. ej., imatinib, nilotinib, dasatinib, bosutinib, ponatinib) no son curativos, pero son extremadamente eficaces en la fase crónica asintomática y son la opción de tratamiento inicial para los pacientes en esta fase. Los inhibidores de la tirosina cinasa también se usan a veces en la fase acelerada o explosiva. El trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas está reservado para pacientes con LMC en fase acelerada o blástica o para aquellos con enfermedad resistente a los inhibidores de la tirosina cinasa disponibles.
En ocasiones, trasplante de células madre alogénicas
Inhibidores de la tirosina cinasa
Estudios citogenéticos (cromosoma Ph)
Examen de médula ósea
Hemograma completo
Inicialmente, la palidez, la hemorragia, la aparición fácil de hematomas y las linfadenopatías son inusuales, pero es frecuente la esplenomegalia moderada o, en ocasiones, extrema (60-70% de los casos). Con la progresión de la enfermedad, la esplenomegalia puede aumentar, y puede haber palidez y hemorragia. La fiebre, las linfadenopatías marcadas y el compromiso cutáneo maculopapuloso son signos ominosos.
Sin tratamiento, la LMC experimenta 3 fases:
Fase blástica: acumulación de blastos en sitios extramedulares
Fase acelerada: fracaso terapéutico, empeoramiento de la anemia, trombocitopenia o trombocitosis progresiva, esplenomegalia persistente o que empeora, evolución clonal, aumento de los basófilos de sangre, y aumento de los blastos en médula ósea o sangre (hasta 19%)
Fase crónica: un período poco activo inicial que puede durar 5-6 años
La LMC aparece cuando una célula progenitora hematopoyética pluripotente anormal inicia una producción excesiva de todas las células del linaje mieloide, principalmente en la médula ósea pero también en localizaciones extramedulares (p. ej., bazo, hígado). Aunque predomina la producción de granulocitos, el clon neoplásico incluye eritrocitos, megacariocitos, monocitos e incluso algunos linfocitos T y B. Las células madre normales quedan retenidas y pueden emerger después de la supresión farmacológica del clon de LMC.
Púrpura trombocitopénica idiopática (trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunológico destruye las plaquetas)
En la hemorragia grave, IVIG, inmunoglobulina anti-D IV, corticoides IV y/o transfusiones de plaquetas
Otros inmunosupresores
Fostamatinib
Rituximab
Fármacos agonistas del receptor de trombopoyetina
En ocasiones, esplenectomía
Inmunoglobulina anti-D IV
Inmunoglobulina IV (IVIG)
Corticoides orales
Exclusión de otros trastornos trombocitopénicos
Pocas veces, aspiración de médula ósea
Hemograma con recuento de plaquetas, frotis de sangre periférica
El signo más característico de la trombocitopenia
es el sangrado que suele ser mucocutáneo. Cuando
predominan las petequias y equimosis le suelen llamar
Púrpura seca y cuando se acompaña (o predomina)
de sangrado mucoso (epistaxis, gingival, menometrorragias) la llaman Púrpura húmeda.
Aunque a menudo son asintomáticos y se identifican solo por un recuento bajo de plaquetas en un ensayo de rutina, cuando se producen síntomas y signos de trombocitopenia inmunitaria, estos son
La hemorragia digestiva y la hematuria macroscópicas son menos frecuentes
Sangrado de la mucosa
Púrpura
Petequias
Existen dos trastornos
cuantitativo
Cualitativo
Los trastornos
Cualitativos
se clasifican en
Adquiridos
Se encuentran en
Medicamentos como el ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno, otros antiinflamatorios, penicilina, fenotiazinas y prednisona (después de un uso prolongado)
Urémicos
como
Insuficiencia renal
Una vez que se encuentra la causa, el objetivo del tratamiento es restaurar el funcionamiento de los riñones y evitar que el líquido y los residuos se acumulen en el cuerpo, mientras estos órganos sanan.
Pruebas y exámenes
Análisis de orina
Potasio en suero
Creatinina en suero
Depuración de la creatinina
BUN
síntomas
Cambios en la micción como poca o ninguna orina, micción excesiva durante la noche o suspensión completa de la micción
Hinchazón por retención de líquidos en el cuerpo (puede presentarse en las piernas, los tobillos y los pies)
Dificultad para respirar
Crisis epiléptica
Sangrado prolongado
Hipo persistente
Hemorragia nasal
Náuseas o vómitos que pueden durar días
Presión arterial alta
Soplos cardíacos
Temblor en la mano
Dolor de costado (entre las costillas y las caderas)
Fatiga (cansancio)
Disminución de la sensibilidad, especialmente en las manos o en los pies
Disminución del apetito
Cambios en el estado mental o en el estado de ánimo
Tendencia a la formación de hematomas
Mal aliento y sabor metálico en la boca
Heces con sangre
Es la pérdida rápida (en menos de 2 días) de la capacidad de sus riñones para eliminar los residuos y ayudar con el equilibrio de líquidos y electrólitos en el cuerpo.
Existen numerosas causas posibles de daño a los riñones. Estas incluyen:
Medicamentos incluyendo los fármacos antiinflamatorios no esteroides (AINE), ciertos antibióticos y medicamentos para la presión arterial, medios de contraste intravenosos (tinte), algunos fármacos para el cáncer y el VIH
Drogas ilegales como cocaína y heroína
Obstrucción de las vías urinarias
Complicaciones del embarazo, incluso desprendimiento prematuro de placenta o placenta previa
Infecciones que causan lesión directamente al riñón, como pielonefritis aguda, septicemia
Trastornos que causan coagulación dentro de los vasos sanguíneos del riñón
Disminución del flujo sanguíneo debido a presión arterial muy baja, lo cual puede resultar de quemaduras, deshidratación, hemorragia, lesión, shock séptico, enfermedad grave o cirugía
Coágulo de sangre por el colesterol (émbolo por colesterol)
Enfermedad renal autoinmunitaria
Necrosis tubular aguda (NTA, daño a las células tubulares de los riñones)
Hereditarios
Se encuentra
Fallas en la agregación, adhesión y secreción plaquetaria
los trastornos
Cuantitativos
Se clasifican en
Trombocitosis
Aumento del conteo de plaquetas, lo cual puede causar coágulos sanguíneos
Neoplasias
posesplenectomia
Puede presentarse después de la cirugía para extirpar el bazo. Consiste en un grupo de síntomas y signos como:
Aumento del riesgo para infecciones graves, como por ciertas bacterias como el Streptococcus pneumoniae y Neisseria meningitidis
Destrucción de glóbulos rojos
Coágulos sanguíneos
Trastornos mieloproliferativos
Los trastornos mieloproliferativos constituyen un subgrupo de enfermedades de la médula ósea. Se caracterizan por la sobreproducción de uno o varios tipos de las células sanguíneas en la médula ósea.
La médula ósea es un tejido graso blando localizado en el centro de huesos grandes. Presenta una estructura que recuerda a una esponja o un panal de abejas y consiste en malla fibrosa altamente organizada
Los trastornos mieloproliferativos no se pueden prevenir o curar en la mayoría de casos. El objetivo del tratamiento es enlentecer la progresión de la enfermedad y aliviar los síntomas y las complicaciones debidas a una producción excesiva, insuficiente o anómala de células.
pruebas relacionadas
Análisis citogenéticos y moleculares
Eritropoyetina
Gases en sangre
Biopsia o aspirado de la médula ósea
Hemograma y recuento de leucocitos
El hemograma y el recuento de leucocitos permiten detectar aumentos, disminuciones y otras anomalías de las células de la sangre, siendo de gran ayuda en la determinación de la causa de enfermedades, así como su gravedad, progresión y respuesta al tratamiento.
La gravedad de los trastornos mieloproliferativos varía según el individuo. La enfermedad puede ser aguda y amenazar seriamente la vida del afectado o puede ser sutil, existiendo muchos años antes de diagnosticarse
Síntomas mas comunes
Dolor de cabeza, mareos, entumecimiento y/o alteraciones visuales por el espesamiento de la sangre o por la presencia de coágulos
Infecciones frecuentes
Palidez por la anemia (cuando disminuyen los hematíes)
Dolores óseos y articulares
Sudoración nocturna
Sangrado y hematomas debido a un insuficiente número de plaquetas o a que son anormales
Aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia) - las células se acumulan en el bazo porque es el órgano que las elimina de la circulación; el individuo puede sentir malestar abdominal
Debilidad y fatiga
Pérdida de peso
Trombocitopenia
Es posible que la médula ósea no produzca suficientes plaquetas si usted tiene cualquiera de las siguientes afecciones:
Deficiencia de vitamina B12
Síndrome mielodisplásico (la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas o las produce defectuosas)
Infecciones en la médula ósea (muy poco común)
Deficiencia de folato
Cirrosis (cicatrización del hígado)
Cáncer en la médula ósea como leucemia
Anemia aplásica (un trastorno en el cual la médula ósea no produce suficientes glóbulos)
Causada por
Incremento de la descomposición de las plaquetas en el bazo o en el hígado
Incremento de la descomposición de las plaquetas en el torrente sanguíneo
Producción insuficiente de plaquetas en la médula ósea
Dilución
Secuestro
Disminución de la supervivencia plaquetaria
Disminución de la producción de plaquetas
Es cualquier trastorno en el cual hay una cantidad anormalmente baja de plaquetas, que son partes de la sangre que ayudan a coagularla. Esta afección algunas veces se asocia con sangrado anormal.
Los trastornos plaquetarios pueden afectar la cantidad de plaquetas, su correcto funcionamiento, o ambas. Un trastorno plaquetario afecta la coagulación normal de la sangre.
Los trastornos que pueden causar problemas en la función plaquetaria incluyen
Trombocitopenia primaria (trastorno de la médula ósea en el cual dicha médula produce demasiadas plaquetas)
Tratamiento
Pocas veces trasplante de células madre
Pocas veces interferón
Pocas veces agentes citotóxicos
Rara vez, plaquetoféresis
Fármacos que reducen las plaquetas (p. ej., hidroxiurea, anagrelida)
Aspirina
Diagnóstico
Posiblemente, examen de médula ósea
Mutación JAK2 por PCR (polymerase chain reaction), y, si es negativa, análisis de mutación CALR o MPL
Estudios citogenéticos
Exclusión de causas de trombocitosis secundaria
Hemograma completo y frotis de sangre periférica
Signos y síntomas
La trombosis puede causar síntomas en la localización afectada (p. ej., déficits neurológicos en caso de accidente cerebrovascular o ataque isquémico transitorio; dolor o edema en las piernas en caso de trombosis de los miembros inferiores, dolor torácico y disnea en caso de embolia pulmonar).
Eventos trombóticos
Parestesias de las manos y los pies
Migrañas oculares
Gota
Hematomas y sangrado
Debilidad
La trombocitemia puede llevar a
Oclusiones microvasculares (generalmente reversibles)
Trombosis de grandes vasos
Hemorragia
