Genética de las Enfermedades Neurodegenerativas.

Las enfermedades neurodegenerativas, como el Parkinson y el Alzheimer, son trastornos complejos que a menudo se presentan esporádicamente. Sin embargo, en algunos casos, estas enfermedades pueden ser hereditarias y estar asociadas con mutaciones específicas en ciertos genes.

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Maneja un fenotipo distinto y este es el causante de la mutación por un gen especifico.

Estas mutaciones han llamado la atención sobre la agregación de proteínas como un proceso clave en la neurodegeneración.

Estudio del Genoma Humano GWAS

Investigación genética para asociar variaciones genéticas específicas con ciertas enfermedades.

Enfermedad Alzheimer (Perdida de Acetilcolina en el Neuro trasmisor)

Enfermedad de Parkinson EP (Falta en el Neurotransmisor la Dopamina)

El gen dominante LRRK2 es la causa más común de parkinsonismo monogénetico en todo el mundo.