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arabera yeison javier ayala 3 years ago

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Genética de las Enfermedades Neurodegenerativas.

Las enfermedades neurodegenerativas, como el Parkinson y el Alzheimer, son trastornos complejos que a menudo se presentan esporádicamente. Sin embargo, en algunos casos, estas enfermedades pueden ser hereditarias y estar asociadas con mutaciones específicas en ciertos genes.

Genética de las Enfermedades Neurodegenerativas.

Genética de las Enfermedades Neurodegenerativas.

Identificación de nuevos genes

En 1990 el análisis del ligamento y la clonación posicional ayudaron a identificar genes y mutaciones causantes por enfermedades.
Enfermedades hereditarias
Fenotipos Neurodegenerativos

Maneja un fenotipo distinto y este es el causante de la mutación por un gen especifico.

Estas mutaciones han llamado la atención sobre la agregación de proteínas como un proceso clave en la neurodegeneración.

La mayoría de los casos de las enfermedades como la EA y la EP, ocurren esporádicamente

Estudio del Genoma Humano GWAS

Investigación genética para asociar variaciones genéticas específicas con ciertas enfermedades.

Enfermedad Alzheimer (Perdida de Acetilcolina en el Neuro trasmisor)

Enfermedad de Parkinson EP (Falta en el Neurotransmisor la Dopamina)

El gen dominante LRRK2 es la causa más común de parkinsonismo monogénetico en todo el mundo.