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Hipotiroidismo congénito

Tratamiento

Levotiroxina 10 a 15μg/kg

Debe ser administrada al menos 30min antes del primer alimento o con leche materna

Para controlar

Que la concentración de TSH se mantenga entre 0.5 y 2 mU/l a partir del primer mes de tratamiento

Mantener la T4 libre en la mitad superior de los rangos de referencia acordes con la edad

Normalizar la concentración de T4 libre lo más pronto posible, es decir, en la primera semana de iniciada la sustitución

Cuadro clínico

Mayor prevalencia de hipoacusia y de malformaciones congénitas extratiroideas (anomalías cardiacas, paladar hendido, displasia de cadera, malformaciones neurológicas, genitourinarias, digestivas y oftalmológicas)

En ocasiones el nacimiento es postérmino

Estreñimiento

Dificultad para alimentarse

Bradicardia

Ictericia prolongada

Letargia

Hipotermia

Piel moteada

Hipotonía

Hernia umbilical

Facies tosca

Llanto ronco

Edema

Macroglosia

Fontanela posterior amplia >0.5cm

Más frecuente

Pronóstico

Factores pronósticos para un neurodesarrollo subóptimo

Inicio de tratamiento después de la segunda semana de vida y cuatro o más episodios de TSH >5 mU/l en los primeros 3 años de vida

Niveles de T4<2μg/l al momento del diagnóstico

Edad ósea retrasada

Atirosis

Diagnóstico

Diferentes estudios

Gammagrafía y ultrasonido

Diagnóstico confirmatorio

El punto de corte para solicitar la prueba confirmatoria es una concentración de TSH de 10 mU/l determinada por fluoroinmunoensayo o por ELISA

Para confirmar el diagnóstico, es necesario medir TSH y T4 total y/o libre en suero de sangre venosa en las siguientes 24h de comunicado el resultado del tamiz

Tamiz neonatal

Medición primaria de T4 y confirmación con TSH

Etiología

Regiones con suficiente yodo

Disginesia tiroidea

Principal causa

Deficiencia de yodo

Epidemiología

Es más frecuente en asiáticos, hispanos, indígenas americanos y en mujeres

A nivel mundial la prevalencia se ha estimado entre 1:800 1:10,000

Varía dependiendo de

Concentraciones de hormonas seleccionadas como puntos de corte para el diagnóstico

Metodología utilizada para el tamizaje

Período de estudio

Frecuencia de deficiencia de yodo en la población

Área geográfica

Generalidades

Por lo general no presenta signos o síntomas floridos en el momento del nacimiento

Es la deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento