Hipotiroidismo congénito
Tratamiento
Levotiroxina 10 a 15μg/kg
Debe ser administrada al menos 30min antes del primer alimento o con leche materna
Para controlar
Que la concentración de TSH se mantenga entre 0.5 y 2 mU/l a partir del primer mes de tratamiento
Mantener la T4 libre en la mitad superior de los rangos de referencia acordes con la edad
Normalizar la concentración de T4 libre lo más pronto posible, es decir, en la primera semana de iniciada la sustitución
Cuadro clínico
Mayor prevalencia de hipoacusia y de malformaciones congénitas extratiroideas (anomalías cardiacas, paladar hendido, displasia de cadera, malformaciones neurológicas, genitourinarias, digestivas y oftalmológicas)
En ocasiones el nacimiento es postérmino
Estreñimiento
Dificultad para alimentarse
Bradicardia
Ictericia prolongada
Letargia
Hipotermia
Piel moteada
Hipotonía
Hernia umbilical
Facies tosca
Llanto ronco
Edema
Macroglosia
Fontanela posterior amplia >0.5cm
Más frecuente
Pronóstico
Factores pronósticos para un neurodesarrollo subóptimo
Inicio de tratamiento después de la segunda semana de vida y cuatro o más episodios de TSH >5 mU/l en los primeros 3 años de vida
Niveles de T4<2μg/l al momento del diagnóstico
Edad ósea retrasada
Atirosis
Diagnóstico
Diferentes estudios
Gammagrafía y ultrasonido
Diagnóstico confirmatorio
El punto de corte para solicitar la prueba confirmatoria es una concentración de TSH de 10 mU/l determinada por fluoroinmunoensayo o por ELISA
Para confirmar el diagnóstico, es necesario medir TSH y T4 total y/o libre en suero de sangre venosa en las siguientes 24h de comunicado el resultado del tamiz
Tamiz neonatal
Medición primaria de T4 y confirmación con TSH
Etiología
Regiones con suficiente yodo
Disginesia tiroidea
Principal causa
Deficiencia de yodo
Epidemiología
Es más frecuente en asiáticos, hispanos, indígenas americanos y en mujeres
A nivel mundial la prevalencia se ha estimado entre 1:800 1:10,000
Varía dependiendo de
Concentraciones de hormonas seleccionadas como puntos de corte para el diagnóstico
Metodología utilizada para el tamizaje
Período de estudio
Frecuencia de deficiencia de yodo en la población
Área geográfica
Generalidades
Por lo general no presenta signos o síntomas floridos en el momento del nacimiento
Es la deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento
