da Diletta Satta manca 1 anno
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L’intervento chirurgico è una tappa fondamentale nel trattamento del tumore di Wilms.
Ad oggi si usa molto spesso la nefrectomia totale per il tumore di wilms, quella parziale si usa per le forme bilaterali con l’intento di evitare una insufficienza renale cronica e il trapianto.
Sono tendenzialmente asintomatici. Possono occasionalmente manifestarsi attraverso una sintomatologia aspecifica con:
• Anemia: per alterazione della struttura renale e quindi deficit di eritropoietina
• Febbre
• Ipertensione arteriosa
• Ematuria macroscopica: per interessamento delle vie urinarie
→ diagnosi differenziale con l’idronefrosi, in un bambino sotto i 5 anni la prima cosa da pensare è il tumore di Wilms
• Dolore addominale
• Altre manifestazioni più rare sono rappresentate da
o Opsomioclono (definito come sindrome degli occhi e dei piedi danzanti) una sindrome para-neoplastica di eziologia sconosciuta, si sospetta autoimmunitaria, ed è caratterizzata da clonie degli arti e del tronco in associazione a mioclono, quindi a movimenti rapidi degli occhi, e atassia quindi dell'equilibrio.
o Diarrea secretiva, legata all’attività del VIP (Vasoactive Intestinal Peptide, peptide vasoattivo intestinale)
• Meno comune:
o proptosi ed ecchimosi periorbitaria o noduli cutanei.
o linfoadenopatia cervicale
o paraplegia (per sviluppo a livello dei forami intervertebrali con compressione del midollo spinale),
• Comune:
Nel 90% dei casi si riscontra un’eccessiva secrezione di catecolamine, che può essere responsabile di alcuni segni e sintomi clinici, quali tachicardia, ipertensione arteriosa, rash cutanei, sudorazione profusa e irritabilità.
pallore, perdita di peso, massa addominale dolente o non dolente, epatomegalia, dolore osseo, zoppia.
⁕ Raramente nella pelvi dove possiamo avere sintomi di ingombro come disuria e stipsi
⁕ raramente metastatizza ai linfonodi sopraclaveari e in modo caratteristico all’orbita (ptosi ed ecchimosi palpebrale con aspetto di occhio da panda- Sindrome di Hutchinson).
⁕ I tumori paravertebrali possono infiltrarsi attraverso il forame intervertebrale adiacente e dare compressione del midollo spinale; questo può provocare paraparesi, disturbi sensitivi e dell’alvo/diuresi);
⁕ nel 20% dei casi interessa il mediastino posteriore: qui può essere del tutto asintomatico, può dare sintomi compressivi (es. sindrome di Bernard-Horner) o può essere riscontrato come incidentaloma;
⁕ nel 65% dei casi origina al livello addominale (quasi sempre nel surrene) → può essere identificato come palpabile come massa dura nell'ipocondrio, che disloca il rene (senza infiltrarlo), supera la linea mediana, ingloba i vasi sanguigni maggiori ed i linfonodi, oppure come incidentaloma all’eco addominale eseguita per altri motivi.
Anemia sideropenica in età pediatrica:
- Malassorbimento associato a perdita ematica (a livello GI): allergia alle proteine del latte vaccino, parassitosi intestinale, infezione da H. Pylori.
- Sanguinamenti gastrointestinali;
- causa più frequente è il ridotto introito di ferro (per ridotta ingestione o per ridotto assorbimento, in corso di patologie gastrointestinali, tra cui la celiachia);
Dosaggio sideremia:
o Bassa→ dosaggio ferritina:
~ Aumentata: da infiammazione cronica.
~ Ridotta: anemia da carenza di ferro;
o Alta: emoglobinopatie (talassemie);
MCV ridotto
Coombs diretto negativo:
Anemia da difetti dei GR enzimatici (deficit G6PD) o di membrana (sferoci- tosi, ellissocitosi), o da infezioni (es. da complesso TORCH);
Coombs diretto positivo:
MEN (di solito per incompatibilità materno-fetale Rh o AB0- vedi MEN in file ittero);
Dosaggio reticolociti:
Aumentati:
se bilirubina indiretta è aumentata → emolisi: eseguo test di Coombs diretto:
Se bilirubina indiretta è normale → sanguinamento;
Ridotti o normali
anemia carenziale da folati, B12, anemie iporigenerative, tra queste soprattutto l’anemia fisiologica nel neonato e lattante e l’anemia da prematurità
MCV normale o aumentato
Amplificazioni geniche con PCR per analisi delle mutazioni delle singole forme congenite
• Studio proteine di membrana ed enzimi eritrocitari.
• Studio elettroforetico Hb;
• Dosaggio sierico vit. B12 e folati;
• Test immunoematologici (Coombs diretto, ricerca crioagglutinine);
• Analisi citomorfologica dell’agoaspirato midollare;
• Ferritina sierica (deposito di ferro):
- Diminuita (nelle forme sideropeniche);
- Aumentata (in presenza di emolisi, eritropoiesi inefficace, emocromatosi ed emosiderosi);
• Bilirubinemia totale ed indiretta: Aumentate (in presenza di emolisi acuta);
• Conta dei reticolociti (sia come percentuale dei globuli rossi, sia come numero assoluto). Valutando la conta dei reticolociti possiamo distinguere alcune anemie:
− Diminuita (quindi reticolocitopenia), tipica delle anemie di origine midollare (es. invasione del midollo da cellule leucemiche o metastasi di tumori solidi);
− Aumentata (quindi reticolocitosi), tipica delle anemie periferiche (es. autoanticorpi/anemie emolitiche → ricordiamo che l’anemia emolitica è l’unica che presenta reticolocitosi);
in queste il midollo funziona normalmente e va incontro ad iperplasia, nel tentativo di compensare la distruzione periferica di emazie;
• Indici eritrocitari:
• RDW riflette la variabilità nella taglia dei GR, se è elevato si parla di anisopoichilocitosi, il riscontro nello SVP di emazione dal volume (aniso) e dalla forma (poichilo) variabile.
• MCH (contenuto di Hb medio per eritrocita);
• MCHC (concentrazione emoglobinica corpuscolare media, cioè la concentraz. media di Hb in un dato volume di eritrociti);
In generale nel bambino > 6 mesi: microcitosi se il diametro dell’eritrocita <70fl, macrocitosi >100 fl.
o MCV (volume corpuscolare medio) in base al quale l’anemia si classifica in:
▪ Macrocitica se MCV > 97,5° percentile per età, sesso ed etnia (>84-96 fl) – (Megalo-blastica se MCV >100 fl)
▪ Normocitica se MCV è tra 2,5 e 97,5° percentile per età, sesso ed etnia (tra 70 e 96 fl);
▪ Microcitica se MCV < 2,5° percentile per età, sesso ed etnia (<70-78 fl)
• Hb (per definizione deve essere ridotto)
Tachicardia, dispnea da sforzo, ipotensione arteriosa, soffi cardiaci, fino allo scompenso cardiaco. Un meccanismo emolitico è suggerito dalla presenza di subittero sclerale, ittero franco, urine ipercromiche ed epatosplenomegalia.
Legati al ridotto apporto di O2 ai tessuti (è privilegiata l’ossigenazione di organi vitali): pallore, astenia, affaticamento, crampi muscolari, cefalea, letargia, irritabilità del bambino, ridotto appetito.
• Rachicentesi
Se si reperta la presenza di linfoblasti tra i leucociti del liquido cefalorachidiano, allora si parla di leucemia meningea/meningosi leucemica. Ovviamente questo peggiora il quadro clinico e indica la necessità di terapie aggiuntive a quelle classiche (es. chemioterapia intratecale).
eseguita in sedazione (esame microscopico, biochimico, citocentrifugato): analisi del liquido cefalorachidiano perché il SNC rappresenta uno dei santuari delle cell tumorali
• Agoaspirato midollare
Bisogna valutare morfologia, citochimica, immunofenotipo, citogenetica, biologia molecolare. E’ necessaria la presenza di > 20% di blasti midollari, soprattutto nei casi in cui le cell leucemoidi non si osservano allo striscio periferico, l’agoaspirato midollare è l'esame dirimente per la diagnosi.
eseguito in sedazione in cresta iliaca (post o ant), sterno, femore e tibia fino a 2 anni solo in casi eccezionali.
• Prove di funzionalità cardio-respiratoria prima di iniziare trattamento (valuta il performance status del pz).
• Funzionalità epatica:
ridotta per infiltrazione d’organo, possibile iniziale iperglicemia, sia per malfunzionamento epatico, sia indotta dal tumore per nutrirsi
• Prove di coagulazione + FDP:
nella LLA la coagulopatia è rara, mentre è comune nella LMA (bassi livelli di protrombina, fibrinogeno, fattore V, IX e X)
• LDH:
indice di emolisi, ma uricemia, kaliemia, calcemia e LDH aumentati si possono avere per aumentato turnover cellulare
• Funzionalità renale (azotemia, creatininemia, uricemia, elettroliti).
SVP
riscontro di blasti circolanti, normalmente non presenti a livello del sangue periferico, possono essere riconosciuti da larghezza e presenza di nuclei primitivi, ovvero nuclei che contengono nucleoli
• Esame emocromocitometrico con formula e conta piastrinica:
fino ai 5 anni può essere fisiologica una linfocitosi nel bambino (ipertrofia dei tessuti linfoidi).
non sempre vi è un aumento della conta leucocitaria perché nelle fasi iniziali ci può essere proliferazione midollare, senza passaggio in circolo dei blasti, potrebbe esservi semplice anemia o piastrinopenia, invece in caso di leucocitosi
(>100.000/microL, falsa leucocitosi perché i blasti leucemici nelle macchine per emocromo vengono rilevati come leucociti)
Letargia, coma, tosse, dispnea e IR per aumentata viscosità ematica da iperleucocitosi, tumefazione addominale, grave infezione (molte forme esordiscono come sepsi per ridotte difese immunitarie).
Tachicardia, emorragie di cute e mucose, gravi dolori ossei da pochi giorni causati dalla crescita incontrollata del m.o.
Febbre (febbre intermittente di basso grado è un sintomo sistemico che dipende dalla liberazione di citochine), astenia, dolori ossei, inappetenza, pallore, presenti da diverse settimane o qualche mese
• interessamento del SNC • distress respiratorio • infiltrazioni macro-papulari • interessamento cardiaco, versamento pleurico e/o pericardico • sindrome da compressione mediastinica (per ingrandimento di linfonodi e/o del timo; tipico delle leucemie a cellule T) • interessamento testicolare: possibile ingrandimento di uno o entrambi i testicoli, con consistenza aumentata; possibile priapismo associato a leucocitosi; • coinvolgimento osseo: sintomatologia di tipo artritico.
Sintomi sistemici (febbre, astenia), presenti alla diagnosi
• leucopenia: infezioni, febbre
• trombocitopenia: diatesi emorragica (epistassi ed emorragie a livello oculare, possibili anche emorragie cerebrali)
• Anemia: pallore, astenia, intolleranza allo sforzo fisico, tachicardia
g. Dolore osseo
f. Epatosplenomegalia
e. Linfadenopatia
d. Ecchimosi, petecchie, epistassi
c. Infezioni
b. Pallore, apatia
a. Malessere, anoressia
e. Dolore osseo
d. Ecchimosi e pallore
c. Perdita peso e malessere
b. Compressione midollo spinale
a. Massa addominale
d. Diabete insipido
c. Dolore osseo, tumefazione o frattura,
b. Infiltrazione generalizzata dei tessuti molli
a. Eruzione cutanea seborroica
b. occasionalmente dolore addominale, anoressia, ematuria
a. grossa massa addominale in bambino in buona salute
b. Massa mediastinica, con ostruzione della vena cava superiore e la sindrome di Bernard-Horner
a. Ingrandimento dei linfonodi nel collo o addome
b. Riflesso pupillare bianco o strabismo
a. Screening se anamnesi positiva
b. Segni neurologici a seconda della sede anatomica
a. Ipertensione endocranica