ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

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EJEMPLOS AUTOSÓMICOS

SINDROME DE PATAU

TRISOMÍA 13/15

47,XX,+15

47,XY,+15

47,XX,+13

47,XY,+13

SINDROME DE EDWARDS

TRISOMÍA 18

47,XY,+18

47,XX,+18

SINDROME DE DOWN

TRISOMÍA 21

47, XY, +21

47,XX,+21

CAPACIDAD

INTERCAMBIO

SEGMENTOS

2 CROMOSOMAS

INVIERTEN

ORDEN

SEGMENTOS CROMOSÓMICOS CENTRALES

DUPLICA

PAR CROMOSÓMICO

SUPRESIÓN

SEGMENTO

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

TIPOS

ALTERACIÓN ESTRUCTURAL

TRANSPOSICIÓN

TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA

INVERSIÓN PARACÉNTRICA

INVERSIÓN PERICÉNTRICA

DUPLICACIÓN

DELECCIÓN

ALTERACIÓN NUMÉRICA

POLIPLOIDÍA

DOTACIÓN CROMOSÓMICA

SUPERIOR

GENOMA COMPLETO

ORGANISMO

PENTAPLOIDE

(5n)

TETRAPLOIDE

(4n)

TRIPLOIDE

(3n)

ANEUPLOIDÍA

GANANCIA/ PÉRDIDA

2 o + CROMOSOMAS

DOTACIÓN COMPLETA

ANEUPLOIDÍAS SEXUALES

CROMOSOMA SEXUAL COMPLETO

EJEMPLOS

SINDROME DE LA SUPER MUJER

47, XXX

SINDROME DEL SUPER MACHO

47, XYY

SINDROME DE TURNER

45, X

SINDROME DE KLINEFELTER

47, XXY

TRISONOMÍA

GANANCIA

(2n +1)

MONOSOMÍA

PÉRDIDA

CROMOSOMA

(2n-1)

DEFINICIÓN

CARIOTIPO

CROMOSOMAS

AUTOSÓMICOS

SEXUALES