EJEMPLOS AUTOSÓMICOS
SINDROME DE PATAU
TRISOMÍA 13/15
47,XX,+15
47,XY,+15
47,XX,+13
47,XY,+13
SINDROME DE EDWARDS
TRISOMÍA 18
47,XY,+18
47,XX,+18
SINDROME DE DOWN
TRISOMÍA 21
47, XY, +21
47,XX,+21
CAPACIDAD
INTERCAMBIO
SEGMENTOS
2 CROMOSOMAS
INVIERTEN
ORDEN
SEGMENTOS CROMOSÓMICOS CENTRALES
DUPLICA
PAR CROMOSÓMICO
SUPRESIÓN
SEGMENTO
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
TIPOS
ALTERACIÓN ESTRUCTURAL
TRANSPOSICIÓN
TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA
INVERSIÓN PARACÉNTRICA
INVERSIÓN PERICÉNTRICA
DUPLICACIÓN
DELECCIÓN
ALTERACIÓN NUMÉRICA
POLIPLOIDÍA
DOTACIÓN CROMOSÓMICA
SUPERIOR
GENOMA COMPLETO
ORGANISMO
PENTAPLOIDE
(5n)
TETRAPLOIDE
(4n)
TRIPLOIDE
(3n)
ANEUPLOIDÍA
GANANCIA/ PÉRDIDA
2 o + CROMOSOMAS
DOTACIÓN COMPLETA
ANEUPLOIDÍAS SEXUALES
CROMOSOMA SEXUAL COMPLETO
EJEMPLOS
SINDROME DE LA SUPER MUJER
47, XXX
SINDROME DEL SUPER MACHO
47, XYY
SINDROME DE TURNER
45, X
SINDROME DE KLINEFELTER
47, XXY
TRISONOMÍA
GANANCIA
(2n +1)
MONOSOMÍA
PÉRDIDA
CROMOSOMA
(2n-1)
DEFINICIÓN
CARIOTIPO
CROMOSOMAS
AUTOSÓMICOS
SEXUALES
