by Nataly Quispe Meza 2 years ago
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Estrés en la pared arterial secundario a: ●Circulación hiperdinámica e hipervolémica ●Efecto estrogénico
Mayor riesgo de disección y de ruptura aneurismática en mujeres con EM.
Agravan las lesiones cardiovasculares
Atenolol parece disminuir el crecimiento fetal.
La restricción de la actividad física complementa la terapia farmacológica, para reducir el estrés hemodinámico.
Otros
Antihipertensivos, como los antagonistas de calcio
Bloqueo del sistema Renina-Angiotensina
Betabloqueantes
ES CARACTERÍSTICO QUE LOS PACIENTES SEAN DELGADOS Y PRESENTAN UN ESCASO TEJIDO ADIPOSO SUBCUTÁNEO PERO LOS ADULTOS PUEDEN PRESENTAR OBESIDAD CENTRÍPETA
ECTASIA DEL SACO DURAL
Es frecuente observar una ectasia del saco dural, es decir un ensanchamiento del saco dural.
El daño pulmonar debe sospecharse con síntomas sugerentes de neumotórax espontáneo.
Existe mayor riesgo de miopía
Cataratas y glaucoma en menores de 50 años y desprendimiento de retina.
La lesión más específica para el diagnóstico es la subluxación del cristalino.
Afecta hasta al 50% de los pacientes
FRECUENTE 70% Y PROGRESIVO
DILATACIÓN DE LA AORTA ABDOMINAL ES LA CAUSA MÁS IMPORTANTE DE MORTALIDAD.
Incidencia depende de la edad: 40%- 80% en niños y 80%-100% en adultos.
El compromiso de la válvula mitral (prolapso, insuficiencia) es frecuente pero menos grave (prevalencia del 55-69%).
Dilatación inicial expone los senos de Valsalva y aorta ascendente, por ser progresiva se produce dilatación de la raíz aórtica.
frecuente la dilatación de la raiz aórtica, más característica en el sexo masculino.
La escoliosis es frecuente y suele ir acompañada de cifosis. Son frecuentes la hipermotilidad articular, paladar ojival y arcos pedios altos o pies planos.
Muchos pacientes tienen deformidades torácicas, como pectum excavatum, carinatum o asimetría.
Los dedos y las manos son largas y finos y tienen aspecto de araña (aracnodactilia).
Caracterizada por dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia y fisuras palpebrales con inclinación inferior.
2 criterios principales
El compromiso de órgano o sistema, que indica afección pero con menor trascendencia en el diagnóstico.
El criterio mayor, como evidencia de signo de alta especificidad de la enfermedad.
La base principal de esta enfermedad es la pérdida de integridad del tejido conectivo con reducción y fragmentación de las fibras elásticas de los tejidos.
se ha barajado diferentes mecanismos
Desequilibrio entre las metaloproteasas (MMP) y los factores inhibitorios (TIMP).
Se ha observado, que niveles más elevados de MMP-2 se asocian a aneurisma de tamaño más pequeño que aquellos donde existe más incremento de MMP-9.
La deficiencia de FBN1, que conduce a una activación de la citocina TGF-β, la cual tiene un papel fundamental en el desarrollo y el mantenimiento de varios tejidos, contribuyendo al desarrollo de enfisema, aneurismas aórticos e hipoplasia muscular.
La inhibición del TGF-β (losartán-(bloqueador del TGFβ) atenúa las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Se caracteriza por presentar una continua destrucción de las fibras elásticas de la media que aumenta progresivamente la rigidez aórtica, facilitando la dilatación y el adelgazamiento de la pared del vaso.
La incidencia mínima de nacimientos al año se establece en 1/9.800
La incidencia ha sido descrita entre 1/3.000 y 1/20.000 habitantes.
Causada principalmente por una mutación heterocigota en el gen que codifica la FBN1, localizado en el brazo largo del cromosoma 15.
No existe tratamiento curativo del SHA, por lo que su tratamiento es sintomático. Es posible que en el futuro la terapia génica sea la solución.
Alteraciones de la piel, artralgias, mialgias, crujido de las articulaciones, subluxaciones y tendinitis recurrentes y dolor de espalda.
Más frecuentes son el dolor en músculos y articulaciones, sobre todo en los miembros inferiores.
Es más frecuente en mujeres y niños.
Su frecuencia es mayor en los asiáticos y negros.
Se da en el 10%-15% de la población occidental.
Varía dependiendo de la raza, edad y sexo.
Formas graves
Muerte precoz por hemorragia intracerebral o infección respiratoria.
Fracturas múltiples en el feto y recien nacido.
Caracteriza
Escoliosis y alteración de la audición
Aumento laxitud articular y ligamentosa
Fragilidad de fractura por fatiga ósea
Formación imperfecta del hueso
Mecanismo alternativo de corte y empalme del exón (20%).
Sustitución de residuo de glicina cada tres posiciones (80%).
Tipos V, VI, y VII
Anomalías del colágeno tipo I
COL1A2 (para la cadena alfa 2, en el gen 7)
COL1A1 (para la cadena alfa 1, en el gen 17)
Uno de los dos genes que codifican colágeno I
Crecimiento insuficiente, dientes defectuosos, sordera parcial, macrocefalia, etc.
La mayoría de los casos de movilidad articular aumentada y dolor en el EDS no requieren tratamiento quirúrgico. La fisioterapia está diseñada para fortalecer los músculos que proporcionan apoyo a los ligamentos laxos.
Los síntomas y alteraciones más comunes afectan a la piel y a las articulaciones. La piel es blanquecina, fina, blanda y delgada, y muestra una hiperelasticidad cutánea.
Alrededor de 1 cada 5.000 nacimientos.
Defectos del colágeno y otras proteínas de la matriz extracelular de varios tejidos subyacen a todas las formas de EDS.
Hiperelasticidad y fragilidad de la piel, hiperlaxitud de las articulaciones y diátesis hemorrágica.
