HERENCIA MENDELIANOS

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patologias

síndrome de MENKES (SM)

trastorno neurodegenerativo por deficiencia en el metabolismo del cobre

Fenotipo ( leve)

Cuadro Clinico menos grave Ataxia rettardo mental leve o moderado

concentraciones bajas de cobre en: plasma hígado y cerebro reducción de actividad enzimática dependientes de cobre

Fenotipo ( clasico)

R/N hipotermia hipoglucemia inctericia

detencion del crecimiento hipotonia del tronco hipertonia de extremidades hiperreflexia retraso psicomotor crisis convulsivas

diagnostico RX de craneo torax y huesos largos ultrasonido transfontanelar TC RMC PRONOSTICO promedio de muerte 3 años

sindrome de LESCH NYHAN (SLN)

Deficiencia completa de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa (HPRT)

clasificación

grupo 1 desarrollo normal sin síntomas neurológicos

grupo 2 síntomas neurológicos leves con algún grado de retraso

grupo 3 síntomas neurológicos graves con distonía mentalmente normales y sin autolimitaciones

grupo 4 síndrome de LESCH NYHAN clasico

R/N

presentan

cristales o arenillas de color naranja en el pañal

insuficiencia renal o acidosis/ vomito

cristaluria con obstruccion del aparato urinario

diagnostico

determinación de acido úrico en sangre y orina actividad enzimatica gen HPRT se localiza en Xq26.2 / Xq26.3

manejo

controlar hiperuricemia (ALOPURINOL) terapia de rehabilitación medidas de protección

Herencia Mendeliana

Herencia ligada al cromosoma Y

solo en varones y nunca la transmiten a sus hijas

gen inicia la diferenciacion sexual XY antigeno secundario de histocompatibildiad denominado HY

genes implicados en la espermatogénesis

Herencia Dominante ligada al cromosoma X

se requiere heredar una copia del gen mutado localizado en el cromosoma X para ser afectado ( MENOS FRECUENTE )

varones hemicigotos muejres heterocigotas

los varones suelen tener manifestaciones mas graves y mortales prenatalmente

síndrome de ALPORT

alteración renal hereditaria inicio posnatal por alteración en membrana basal glomerular por las cadenas de colágeno tipo IV

(RENAL)hematuria proteinuria hipertension IRT (AUDIOLOGICAS) hipoacusia neurosensorial (OFTALMOLOGICAS) lentinocono anterios retinopatia distrofia corneal (HEMATOLOGICAS) macrotrombocitopenia alteraciones de agregacion plaquetaria tendencia a hemorragias

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

hombres

hemicigoto

no hay transmicion varon varon

mujeres

heterocigotas

presentan mutación recesiva

el 50% tendrán el alelo patológico y el otro 50% tendrán el alelo normal

inactivación del cromosoma X

cromosomas sexuales del varón

paquiteno de la esperamtogenesis

desequilibrio en contenido genético

mosaico en la expresion del cromosoma X

corpúsculo de BARR o cromatina sexual presentan cromosoma X inactivo o condensado