by JUAN DAVID MARTINEZ MALDONADO 3 years ago
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La talasemia es un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre. Su origen se encuentra en la producción anormal de hemoglobina, proteína que forma parte de los glóbulos rojos y que se encarga del transporte del oxígeno. La hemoglobina está compuesta por dos cadenas, la globina alfa y la globina beta, existiendo dos tipos principales de talasemia dependiendo de la globina que esté afectada
Talasemia beta: Los individuos afectados por este tipo de talasemia no producen suficiente cantidad de globina beta.
Talasemia alfa: Los individuos afectados por este tipo de talasemia, no producen suficiente cantidad de globina alfa.
Se trata de una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR. Éstas provocan una alteración en la absorción y secreción de fluidos en algunos tejidos como el respiratorio o digestivo.
durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura.
afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos.
También está afectada la superficie exterior del cerebro, o corteza, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.
Se produce por una degeneración de las neuronas que causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y alteraciones emocionales. En esta enfermedad se encuentran afectadas las células de los ganglios basales. estructuras profundas del cerebro que tienen muchas funciones importantes como la coordinación del movimiento.
