Enfermedades raras

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La púrpura de Schönlein-Henoch

Inflamación de los capilares

Progeria de Hutchinson-Gilford

Síndrome extremadamente raro

Insensibilidad Congénita al Dolor

Desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo

Algunas enfermedades

Sindrome

Gilles de la Tourette

tics consistentes en movimientos rápidos

patología rara del sistema nervioso

Prader Willi

Sintomas

Retraso mental e hipogenitalismo

hipotonía

Obesidad

1 por cada 25.000 nacidos vivos

Enfermedad rara del desarrollo embrionario

Moebius

Consecuencias

Falta de movimiento en los ojos

Parálisis facial

Enfermedad rara del desarrollo

Marfan

sintomas

malformaciones óseas

envergadura que supera a la altura

talla superior a la media

Afecta

los vasos sanguíneos

el corazón

los ojos

los pulmones

esqueleto

Enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo

X-frágil

Frecuencia

España

Un portador por cada 5.000 nacidos vivos

Una portadora por cada 800

Varones

1 por cada 4.000

Un defecto hereditario en el cromosoma X

Enfermedad genética rara

Esclerosis

Lateral Amiotrófica

Aparición

Entre los 40 y los 60 años

Consecuencia

Pérdida progresiva de las neuronas motoras

Definición

Enfermedad neurodegenerativa

Numero de enfermedades

5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes

Denominación

Son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general.