arabera Ariana Yui 12 years ago
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Honelako gehiago
tics consistentes en movimientos rápidos
patología rara del sistema nervioso
Sintomas
Retraso mental e hipogenitalismo
hipotonía
Obesidad
1 por cada 25.000 nacidos vivos
Enfermedad rara del desarrollo embrionario
Consecuencias
Falta de movimiento en los ojos
Parálisis facial
Enfermedad rara del desarrollo
sintomas
malformaciones óseas
envergadura que supera a la altura
talla superior a la media
Afecta
los vasos sanguíneos
el corazón
los ojos
los pulmones
esqueleto
Enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo
Frecuencia
España
Un portador por cada 5.000 nacidos vivos
Una portadora por cada 800
Varones
1 por cada 4.000
Un defecto hereditario en el cromosoma X
Enfermedad genética rara
Aparición
Entre los 40 y los 60 años
Consecuencia
Pérdida progresiva de las neuronas motoras
Definición
Enfermedad neurodegenerativa