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по Paola Andrea MORENO MARTINEZ 9 лет назад

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Enfermedad de Error en la Expresión y Regulación Génica

El trastorno genético conocido como síndrome de Down se debe a la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Este trastorno está asociado con diversas enfermedades y complicaciones en varios sistemas del cuerpo.

Enfermedad de Error en la Expresión y Regulación Génica

trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo)

Error en la Expresión y Regulación Génica Sindrome down

(John Langdon Down )1866

Tratamiento

atención temprana
estimulos

capacidad adaptativa

medio ambiente

capacidad emocional

regular las emociones

capacidad cognitiva

procesamiento de la información

capacidad motriz

rendimiento motor

Topic principal

Enfermedades asociadas

infecciones
tracto repiratorio

cardíopatias congenitas

odontoestomatológicos
masticatoria

no desplaza los alimentos

fonatoria

glanulomas

laringitis cronica

agenesia

falta de dientes

malposición dentaria

audición
otitis serosa

infección en el oido

hipoacusias

disminución de audición

visión
miopia

visión borrosa de lejos

cataratas

cristalino

opacidad en el lente

astigmatismo

cornea

curbatura irregular

endocrinos
autoinmunes

celulas

ataca las del propio organismo

hipotiroidismos

disminución en el metabolismo basal

mujeres

alteraciones mestruales

tiroides

influye en el metabolismo y crecimiento

cardioopatias
corazón

septo ventricular

intenso latido

ausencia de cierre

estrechamiento en vasos sanguineos

Gastrointestinales
Enfermedad de Hirschsprung

megacólon

obstrucción intestinal

atresia esofatica

esófago no desarrollado

Cuadro Clinico

Manchas de Brushfield
iris

color amarillas,balncas

Estrabismo
ojos

desviación

Pliegue epicántico
parpado

piel extendida hasta la ceja

Macroglosia
lengua

mas grande de lo normal

Cuello corto
Hernia umbilical
vientre

agujero en pared

Clinodactilia del 5º dedo
longitudinal dando lugar a deformacion
Puente nasal deprimido
nariz

aplanamiento el la parte superior

Microdoncia total o parcial
dientes pequeños, incompletos
Paladar ojival
bucal

respira por boca

entre abierta

Extremidades cortas
alteración

Subtfactor de crecimientoema

Hendidura palpebral
esacio parpados

inferior, superior

Genitales hipotróficos
menor tamaño
Braquiocefalia/región occipital plana
facial

nariz amplia, plana

orejas pequeños

ojos palpebrales oblicuas

Hipotonía
tonicidad

órganos

músculos

Hiperlaxitud ligamentosa
flexibilizad

tendones

musculos

articulaciones

Diástasis de músculos abdominales
separación de músculos
Dermatoglifos atípicos
plantas de manos, pies

pliegue anormales

Retraso del crecimiento
perímetro cefálico

destrezas sociales

características sexuales segundarias

destrezas mentales

estatura, peso

destrezas fisicas

Discapacidad cognitiva
lenguaje
matematicas

Genetica

Mosaicismo
Es menos frecuente en la trisinomía 21
Translocación
Exceso de material génetico
Trisomía libre
error segunda división meiótica