trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo)
Error en la Expresión y Regulación Génica Sindrome down
(John Langdon Down )1866
Tratamiento
atención temprana
estimulos
capacidad adaptativa
medio ambiente
capacidad emocional
regular las emociones
capacidad cognitiva
procesamiento de la información
capacidad motriz
rendimiento motor
Topic principal
Enfermedades asociadas
infecciones
tracto repiratorio
cardíopatias congenitas
odontoestomatológicos
masticatoria
no desplaza los alimentos
fonatoria
glanulomas
laringitis cronica
agenesia
falta de dientes
malposición dentaria
audición
otitis serosa
infección en el oido
hipoacusias
disminución de audición
visión
miopia
visión borrosa de lejos
cataratas
cristalino
opacidad en el lente
astigmatismo
cornea
curbatura irregular
endocrinos
autoinmunes
celulas
ataca las del propio organismo
hipotiroidismos
disminución en el metabolismo basal
mujeres
alteraciones mestruales
tiroides
influye en el metabolismo y crecimiento
cardioopatias
corazón
septo ventricular
intenso latido
ausencia de cierre
estrechamiento en vasos sanguineos
Gastrointestinales
Enfermedad de Hirschsprung
megacólon
obstrucción intestinal
atresia esofatica
esófago no desarrollado
Cuadro Clinico
Manchas de Brushfield
iris
color amarillas,balncas
Estrabismo
ojos
desviación
Pliegue epicántico
parpado
piel extendida hasta la ceja
Macroglosia
lengua
mas grande de lo normal
Cuello corto
Hernia umbilical
vientre
agujero en pared
Clinodactilia del 5º dedo
longitudinal dando lugar a deformacion
Puente nasal deprimido
nariz
aplanamiento el la parte superior
Microdoncia total o parcial
dientes pequeños, incompletos
Paladar ojival
bucal
respira por boca
entre abierta
Extremidades cortas
alteración
Subtfactor de crecimientoema
Hendidura palpebral
esacio parpados
inferior, superior
Genitales hipotróficos
menor tamaño
Braquiocefalia/región occipital plana
facial
nariz amplia, plana
orejas pequeños
ojos palpebrales oblicuas
Hipotonía
tonicidad
órganos
músculos
Hiperlaxitud ligamentosa
flexibilizad
tendones
musculos
articulaciones
Diástasis de músculos abdominales
separación de músculos
Dermatoglifos atípicos
plantas de manos, pies
pliegue anormales
Retraso del crecimiento
perímetro cefálico
destrezas sociales
características sexuales segundarias
destrezas mentales
estatura, peso
destrezas fisicas
Discapacidad cognitiva
lenguaje
matematicas
Genetica
Mosaicismo
Es menos frecuente en la trisinomía 21
Translocación
Exceso de material génetico
Trisomía libre
error segunda división meiótica