MAPA SINDROME KLINEFELTER
Enfermedades Asociadas
Cáncer de mama
Enfermedad Pulmonar
Enfisema
Osteoporosis
Trastornos Autoinmunes
Artritis reumatoide
Lupus
Obesidad
Enfermedades Cardio-Vasculares
Resistencia a la insulina
Altos niveles de colesterol,Gliceminay trigliceridos
Definición
-Afección genética del
-Género Masculino
-Cromosoma X extra
Incidencia general
El 75% de los casos se da como XXY
El 20% padece de Klinefelter mosaico
El 5% restante suelen ser variantes poco comunes como las de 48 y 49 cromosomas.
El 50% de las veces, el cromosoma extra viene del padre
1 EN 85000 a 100000 (XXXXY).
1 en 50000 (XXXY).
1 de cada 500 niños varones nace con un cromosoma extra (XXY).
Origen
1959- La genetista Patricia Jacobs y el Dr. Jhon Strong detectan la presencia de un cromosoma X extra en el cariotipo y descubren el síndrome XXY.
Antiguamente se asociaba con un defecto en las células de Sertoli y deficiencia en la regulación de gonadotropinas.
1942-Henry Klinefelter y sus colegas estudian individuos con ginecomastia,testículos pequeños ,azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas.
Clasificación según número de cromosomas
49 Cromosomas
XXXXY
Presenta 3 cromosomas X en exceso
48 Cromosomas
XXYY
Presentan un par extra de cromosomas sexuales
XXXY
Presentan 2 cromosomas X extra
47 Cromosomas
XXY total
Todas las celulas padecen el síndrome
Síndrome klinefelter mosaico o parcial
Solo algunas células presentan el síndrome
Tratamientos
Mamoplastia
Alternativa para reducción de mamas
Logopedia
Mejora la lectura ,escritura y habla
Tratamiento Hormonal Sustitutivo (THS) con testosterona
Mejora la densidad ósea y el crecimiento del pene
Desarrolla la voz grave y la musculatura
Reduce el crecimiento mamario
Métodos de Diagnóstico
Análisis cromosómico o cariotipo
Examen hormonal
Síntomas
Adultos
Huesos debiles
Aumento de grasa abdominal
Disminución del deseo sexual
Genitales disminuidos
Poca o nula producción de esperma
Niños y adolescentes
Otros
Dificultad para expresarse y socializar
Problemas de aprendizaje
Físicos
Bajos niveles de energía
Huesos débiles
Ginecomastia
Órganos reproductores reducidos
Asociados con la pubertad
Pubertad ausente o incompleta
Menor desarrollo muscular
Menos aparición de vello facial y corporal
Bebés
Retraso del habla
Problemas con el desarrollo motriz
Debilidad muscular
Retraso en el descenso de los testículos
Características Físicas
Extremidades inferiores largas
caderas amplias
Torso pequeño
Altura superior al promedio
