MAPA SINDROME KLINEFELTER

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EXÁMENES DE LABORATORIO Y GABINETE

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MAPA SINDROME KLINEFELTER

Enfermedades Asociadas

Cáncer de mama

Enfermedad Pulmonar

Enfisema

Osteoporosis

Trastornos Autoinmunes

Artritis reumatoide

Lupus

Obesidad

Enfermedades Cardio-Vasculares

Resistencia a la insulina

Altos niveles de colesterol,Gliceminay trigliceridos

Definición

-Afección genética del -Género Masculino -Cromosoma X extra

Incidencia general

El 75% de los casos se da como XXY El 20% padece de Klinefelter mosaico El 5% restante suelen ser variantes poco comunes como las de 48 y 49 cromosomas.

El 50% de las veces, el cromosoma extra viene del padre

1 EN 85000 a 100000 (XXXXY).

1 en 50000 (XXXY).

1 de cada 500 niños varones nace con un cromosoma extra (XXY).

Origen

1959- La genetista Patricia Jacobs y el Dr. Jhon Strong detectan la presencia de un cromosoma X extra en el cariotipo y descubren el síndrome XXY.

Antiguamente se asociaba con un defecto en las células de Sertoli y deficiencia en la regulación de gonadotropinas.

1942-Henry Klinefelter y sus colegas estudian individuos con ginecomastia,testículos pequeños ,azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas.

Clasificación según número de cromosomas

49 Cromosomas

XXXXY

Presenta 3 cromosomas X en exceso

48 Cromosomas

XXYY

Presentan un par extra de cromosomas sexuales

XXXY

Presentan 2 cromosomas X extra

47 Cromosomas

XXY total

Todas las celulas padecen el síndrome

Síndrome klinefelter mosaico o parcial

Solo algunas células presentan el síndrome

Tratamientos

Mamoplastia

Alternativa para reducción de mamas

Logopedia

Mejora la lectura ,escritura y habla

Tratamiento Hormonal Sustitutivo (THS) con testosterona

Mejora la densidad ósea y el crecimiento del pene

Desarrolla la voz grave y la musculatura

Reduce el crecimiento mamario

Métodos de Diagnóstico

Análisis cromosómico o cariotipo

Examen hormonal

Síntomas

Adultos

Huesos debiles

Aumento de grasa abdominal

Disminución del deseo sexual

Genitales disminuidos

Poca o nula producción de esperma

Niños y adolescentes

Otros

Dificultad para expresarse y socializar

Problemas de aprendizaje

Físicos

Bajos niveles de energía

Huesos débiles

Ginecomastia

Órganos reproductores reducidos

Asociados con la pubertad

Pubertad ausente o incompleta

Menor desarrollo muscular

Menos aparición de vello facial y corporal

Bebés

Retraso del habla

Problemas con el desarrollo motriz

Debilidad muscular

Retraso en el descenso de los testículos

Características Físicas

Extremidades inferiores largas

caderas amplias

Torso pequeño

Altura superior al promedio