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arabera guillermo valencia 4 years ago

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Síndrome Miastenico Cognetico

La hipotonía periférica se caracteriza por una atrofia muscular que resulta en una disminución de la fuerza, resistencia y potencia. Esta condición afecta la motoneurona del asta anterior de la médula espinal, lo que interrumpe el arco reflejo y provoca hiporreflexia.

Síndrome Miastenico Cognetico

Limitando movimientos

Rango de movimiento

alterando ciclo marcha

se ha relacionado cambios en la densidad osea

capacidad aerobica

signo Gower

debilidad musculatura de la cintura pélvica

mayor trabajo para adoptar posición en bípedo
provoca retraso en el desarrollo de habilidades motoras

caracterizada por una marcha Anadina (bamboleante

parámetros temporales

mayor velocidad
Marcha
menor apoyo unilateral
requiere

hipotonía de tipo periférica

desempeño muscular

caracterizado por Atrofia muscular

disminución en fuerza resistencia y potencia muscular

ineficaz trabajo músculos anti gravitatorios

vasto interno, glúteo mayor - medio iliaco, multifidos, transverso, espinoso semiespinoso

disminuye la capacidad

soporte de la gravedad para mantener una postura determinada

prono sedente cuadrúpedo bípedo

deficiencia en los patrones motores

menor habilidades motoras gruesas

desarrollo neuromotor y procesamiento sensorial

afecta a la motoneurona del asta anterior de la medula espinal

interrumpa el arco reflejo
hiporreflexia

Integridad Refleja

se genera un envejecimiento de la reserva ovárica

mayor riesgo de que los ovocitos realicen la meiosis ( reparto cromosomas) de forma incorrecta

generando mutaciones cromosómicas

a los dos años se realiza Biopsia de la union neuromuscular

mostro anomalías cromosómicas

Madre de 48 años de edad

mayor riesgo de preeclampsia

Mayor 35 años
mayor riesgo de anomalías cromosómicas
daños crónicos en sistema vascular y esclerosis de los vasos

inadecuado aporte sanguíneo

produce isquemia utero-placentaria

Naciemiento Cesarea

Nacimiento niño a termino con adecuada talla y peso al nacer

Primeras presentaciones clínicas

dificultad apertura los ojos

dificultades para alimentación

grupo de trastornos causados por mutaciones en genes que codifican proteínas responsables de la función e integridad de la union neuromuscular

se generan mutaciones en

cromosoma 10
las mutaciones en este gen que codifica la colina presináptica acetiltransferasa (CHAT)

las mutaciones del CHAT

causa síndrome Miastenico congénito con apneas episódicas

se manifiesta con:

debilidad bulbar severa

apneas del sueño: a los 6 años

se le prescribe CPAP de uso nocturno

genera una disminución de la CHAT

una falta de acetilcolina

disminución en el flujo de iones en las células musculares

ineficaz polarización célula muscular

afectando placa motora

inadecuada sinapsis neuromuscular

disminuye el movimiento muscular

menor contracción parcial pasiva y continua de los músculos

menor tono muscular

hipotonía

provoca debilidad muscular

compromiso musculatura

musculatua facial

afectando tareas durante

hablar

alimentación

Función motora

debilidad muscular distal

peroneoas

genera

pue caido varo

se realiza cirugia correctiva

limitación en movimientos

flexion , extension

Glueto mayor y medio

+

cuadricps

extensores del cuello

episodios caída de la cabeza

menor enderezamiento cervical

posición mantenida flexion cervical

alargada

trapecio superior esplenio de la cabeza

elongación cadena cruzada posterior de tronco

cuadrado lumbar

ineficaz estabilización de pelvis

posicionamiento en cuadrúpedo

desequilibrio línea miofacial posterior superficial

ineficaz sostén del cuerpo en extension vertical completa

serrato

ineficaz elevación costillas

acortamiento

esternocleidomastoideo

tensiona cadena flexion de tronco

intercostales medios

recto anterior del abdomen

desequilibrio Linea miofacial frontal superficial

generar

ineficaz sostén de la cabeza

no proporciona el sostén tensil para elevar

del pubis caja torácica, las cuales proyectan por delante del eje gravitatorio

ineficaz extensión postural de las rodillas

ineficaz postura en bípedo

se observa en la posición prono en el paciente

intercostales

ocasionan debilidad axial

aparición consiguiente de la curva escoliotica

Angulo : 45 grados clasificación severa en T4

desviación lateral de la columna

se confirmo Test Adams +

se realizo radiografia

columna

Escoliosis: 10 años

Tipo: en C

única curvatura de predominio dorsal

se realiza cirugía correctiva

genera la deshidratación disco

disminución espacio articular intervertebral

discos T12-L2

menor fuerza aducción cadera

atrofia aductores

pectíneo aductor menor mediano mayor

ineficaz desempeño en equilibrio pelvis

durante la bipedestación

requerimiento soporte

Tecnología de asistencia

paciente posición mantenida silla ruedas

menor actividades físicas

ineficaz orientación espacial de las fibrillas de colágeno mineralizadas

menor deposito de sales minerales

aumenta probabilidad

ineficaz regulación de las síntesis de componente orgánicos de la matriz ósea

tiempos de inmovilización prolongados

disminución en producción ATP

poca utilización de glucógeno

disminución síntesis proteica

disminución capacidad oxidativa de la mitocondria

genera aumento de presiones por encima de 16mmHG

colapso de la red capilar

isquemia local

aumento permeabilidad capilar

aumenta riesgo compromiso epidermis y dermis

laceración superficial

riesgo ulceras por presión

Integridad Tegumentaria

posición cuadrúpedo

desceso pelvis posterior

mayor retroversion

causa

desplazamiento centro masa

de la base de sustentación

menos reacciones anticipatorias

Balance

cifosis torácica

Postura

estiramiento músculos

flexores abdominales

recto mayor del abdomen

ineficaz flexion tronco

flexores de cadera

psoas mayor porción iliaca del psoasiliaco

ineficaz flexion rotación externa de cadera

tension de isquitibiale

no genera una adecuada disminución de la flexion de cadera

durante la fase de apoyo

ineficaz

extension cadera y flexion en rodilla

dificultad para

patrones fundamentales

patron patear patron saltar

desarrollo neuromotor

disco C7-T5

alteración motora

debilidad intrínseca de la mano y flexores de los dedos

menor eficacia en alcances unimanuales

Función Motora

MI

esclerosis articular

se produce un daño vascular y activación fibroblastos

sobreproducción de colágeno y proteínas extracelulares en diversos tejidos

cuando afecta extremidades

produce inflamación cronica de la membrana sinovial y tejidos periarticulares

caras articulares tibioastragalina

alteración ligamento

colateral medial (deltoideo )

menor resistencias de fuerzas valgo en tobillo

y

ineficaz limitación de la plantiflexion -dorsiflexion del pie

afectando

ciclo de la marcha

balanceo

prebalanceo

tobillo 20º plantiflexion

balanceo inicial

tobillo 5-10º plantiflexion

soporte

soporte medio

pie: dorsiflexion 5-8º

respuesta a la carga

pie: dorsiflexion 10 -15º

Baja densidad osea

paravertebral

musculo elevador del parpado

se da la caída del parpado superior

ptosis palpebral ( derecha)

músculos respiratorios

inspiratorios

Debilidad Diafragmática

comprueba con polisomnografia

se vieron fluctuaciones de la actividad diafragmática

al no generar una adecuada contracción

no se mueven las ultimas costillas

no se rotan posteriormente

no se provoca movimiento asa de cubo

las costillas no se elevan

no se da adecuada horizontalizacion de las costillas

menor diámetro transverso del tórax

inadecuada inspiración

su debilidad conduce

disminución volúmenes pulmonares

capacidad pulmonar total capacidad vital forzada capacidad residual funcional capacidad vital

incrementa el trabajo respiratorio

Se disminuye V corriente

menor volumen de aire

dificultad en la respiración

disnea

se da respiración superficial

aumentando FR

ventilación- respiración

espiratorios

Síndrome Miastenico Cognetico