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División de hemisferios y tálamo
Anomalias en cuerpo calloso
Problemas leves
Semilobar
División parcial de los hemisferios
Anormalidades moderadas o menos severas
Cerebro dividido en la parte de atrás pero no en la parte frontal
Alobar
Forma más severa
Ausencia de estructuras de la línea media
Mayoría de anomalías faciales
Fusión de tálamos
Ventrículo único
Sin división de hemisferios cerebrales
Se produce entre los 18 y 28 días de gestación
Afecta el cerebro anterior y la cara
Provoca
Anomalías no faciales
Reducción de extremidades
Defectos vertebrales
Defectos genitales
Polidactilia postaxial
Transposición de grandes vasos
Anomalías faciales de gravedad variable
Implantación baja de pabellones auriculares
Cebofalia
Ciclopía
Agenesia premaxilar
Manifestaciones neurológicas
De acuerdo a la afectación cerebral
Quinta semana de gestación
El prosencéfalo que es la más anterior de las tres vesículas cerebrales primarias
Falla en este proceso
Se llama clivaje
Origina la Holoprosencefalia
Se divide horizontalmente
Diencéfalo
Tercer ventrículo
Neurohipófisis
Tálamo
Telencéfalo
Ventrículos laterales
Décima semana del desarrollo
Se ha formado la cara del embrión en su totalidad
Séptima semana del desarrollo
Segundo arco braquial
Se origina
Músculos de la expresión facial y masticadores
Se unen los procesos maxilares
Permiten la formación del segmento intermaxilar
Originando
Componente palatal
Paladar Primario o anterior al ser fusionado con el septum nasal
Componente gnatogingival
Origina
La premaxila
Filtrum o componente labial
Posteriormente da forma a
Porción media del labio superior
Quinta semana del desarrollo
Desarrollo de la cara por el proceso frontonasal y maxilares
Desarrollo del paladar
Las placodas ópticas se encuentran lateralizadas
Inicia el desarrollo de pabellones auriculares
Cuarta semana del desarrollo
Finalizando esta semana
Aparecen placodas nasales
Originan las fosas nasales en su porción central
Posteriormente
Procesos maxilares comienzan a fusionarse con los procesos nasales externos
Separados por el surco nasolacrimal
Derivadas del proceso frontonasal
Forman rebordes en forma de herradura
Por proliferación del mesénquima
Procesos nasales
Inicia la formación de la cara alrededor de la boca primitiva o estomodeo
Conformado por cinco procesos faciales que levanta el ectodermo de la extremidad cefálica
Dos procesos mandibulares
Provenientes del primer arco branquial, limitando el estomodeo en su parte inferior
Parte de la lengua
Mitad inferior de las mejillas
Mandíbula
Dos procesos maxilares
Provenientes del primer arco branquial, limitando lateralmente el estomodeo
Forman
Paladar secundario o posterior
Porciones laterales del labio superior
Mitad superior de las mejillas
Proceso frontonasal
Proliferación del mesénquima localizada por encima del estomodeo
Forma
Paladar duro anterior
Premaxila
Filtrum labial
El septum nasal
La mitad superior de la cara
Factores como
Deficiencias nutricionales de la madre
Alcoholismo
Tabaquismo
Causas genéticas
La hendidura del paladar se da cuando la fusión de los paladares anterior y posterior no se cierra de forma correcta
Deja una conexión entre la cavidad bucal y la cavidad nasal
Puede extenderse desde la parte frontal del paladar duro hasta el paladar blando
Alteraciones genéticas
Afectan habitualmente a un solo gen
Si el defecto se produce en un gen del cromosoma X
Los varones característicamente presentarán la enfermedad
Las mujeres serán portadoras del defecto
Sin presentarlo o manifestándolo de un modo más leve
Se deben a mutaciones de una de sus 2 copias
Recesivas
Dominantes
Defectos cromosómicos sutiles o crípticos
Las microdeleciones crípticas provocan los síndromes de genes contiguos
No pueden detectarse por métodos citogenéticos convencionales
Defectos cromosómicos parciales visibles por citogenética convencional
Ganancias (duplicaciones)
Pérdidas (deleciones)
Aneuploidías
Aumento o disminución de un cromosoma completo
Euploidías
Afectan al número total de todos los cromosomas que están totalmente multiplicados
Disrupciones vasculares
Por trombosis o hemorragia en el período fetal
Alteración genética que predispone a la hipercoagulabilidad o la hemorragia
Afectan al organismo en formación durante el período embrionario y/o fetal
Más habituales
Tóxicos ambientales (como el tolueno)
Ciertos antiepilépticos (como el ácido valproico)
Alcohol
Radiaciones ionizantes
Los teratógenos son los agentes externos capaces de producir malformaciones en el organismo en formación
Alteraciones genéticas puras no condicionadas por el medio externo
Monogénicas
Alteración específica de un gen concreto
Heterocromatina del cromosoma 9
Presenta más alto grado de variaciones morfológicas
Cromosómicas
Afectan los cromosomas
Engloba varios genes en su alteración
Obedecen a alteraciones ambientales en el organismo en formación
Causas ambientales
Predisposición genética
Asociadas a una anomalía genética, familiar o no
Son diferentes de los considerados normales para la población genera
Pueden encontrarse agrupados en una asociación reconocible, como un síndrome concreto o un proceso debido a una causa específica.
Característico de un síndrome
Presentan una variabilidad en su presentación, a pesar de tener un origen común.
Características físicas
Número variable de anomalías menores
Una o más anormalidades mayores
Formas atípicas
Anomalías de partes blandas
Neurovasculares
Interconexiones musculotendinosas
Huesos supernumerarios
Colección de sinóstosis
Con ausencia de huesos
Completa
Cuando están unidos en toda su longitud
Incompleta
Cuando no llega a la punta de losdedos
Compleja
Cuando asocia función ósea de dedos adyacentes
Simple
Cuando tiene solo unión de partes blandas
Se produce por la ausencia de apoptosis y la consecuente falta de separación digital en el desarrollo normal del esbozo de la mano
Posterior
Perineal
Escrotal
Penoescrotal
Medio
Distal
Proximal
Anterior
Subcoronal
Coronal
Glandelar
Este defecto puede ocurrir por producción andrógena deficiente por parte de los testículos y la placenta
La falta de la enzima 5-alfa reductasa que convierte la testosterona en dihidrotestosterona
Que es la forma activa de la testosterona o bien la falta de ésta
Así como la presencia de receptores andrógenos deficientes en el pene
Maternos
Ambientales
Genéticos
Endocrinológicos
Interferir en el desarrollo normal de los niños
Puede alterar el desarrollo
Actividades de la vida diaria
Desarrollo personal social
Funciones cognitivas
Lenguaje y habla
Motor fino y grueso
Capacidad cardio
Vía aérea
Vasos sanguíneos
Pulmones
Corazón
Características antropométricas
Deformidades
Fuerza muscular
Rangos de movimiento articular
Huesos
Tendones
Músculos
Alteraciones funcionales
Funciones mentales
Integridad sensitiva
Desarrollo motor
Alteraciones estructurales
Ventrículos
Áreas cerebrales
Hemisferios cerebrales
