Categories: All - enfermedad - causa - mutación - síntomas

by Duvan Hernan Pamplona 3 years ago

344

Enfermedad de Niemann Pick

La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo de los lípidos en el cuerpo. Los síntomas varían según la edad y pueden incluir trastornos psiquiátricos, demencia progresiva, y problemas de neurodesarrollo en lactantes, así como ataxia, disartria y crisis epilépticas en individuos más jóvenes.

Enfermedad de Niemann Pick

Enfermedad de Niemann Pick

What is your business proposal about?

Give it a name. Type it in.

Sintomas

Adulto y adolecentes
Trastornos psiquiátricos y demencia progresiva
Edad Juvenil
Ataxia cerebelosamation

Related information about the options that have been identified might be needed. Add resource(s).

Dismetría

Summarize your alternative points. Add a conclusion.

Crisis epilépticas
Disartria o disfagia progresivas
Parálisis supranuclear de la mirada conjugada vertical

Disadvantages must be accurately stated from your client's point of view. Add a disadvantage.

Deterioro intelectual

Advantages must be accurately stated from your client's point of view. Add an advantage.

Lactancia

What other options could solve the problem? Add an alternative.

Hipotonía central

Related information about the options that have been identified might be needed.

Add resource(s)

Regresión de habilidades del neurodesarrollo

Summarize your alternative points.

Add a conclusion

Cataplejía gelástica

Pérdida brusca del tono muscular, ante estímulos externos inducidos por emociones o circunstancias que originen sobresaltos

Retardo del lenguaje

Disadvantages must be accurately stated from your client's point of view.

Add a disadvantage

Retardo de la adquisición de las habilidades motoras

Advantages must be accurately stated from your client's point of view.

Add an advantage

Clasificación

Tipo D

Summarise your points about your solution.

Add a conclusion

Deriva también de una mutación en el gen NPC1 y, se puede considerar como una variante bioquímica y clínicamente casi idéntica al NPC
Tipo C

Acknowledge disadvantages early and deal with them in your proposal.

Add a disadvantage

Mutación de los genes NPC1 o NPC2 que, en circunstancias normales, codifican proteínas responsables del transporte lipídico intracelular
Tipo C y D
Defecto en el transporte de lipoproteínas de baja densidad (LDL) derivadas del colesterol

Acumulación de colesterol libre y de glucoesfingolípidos en los lisosomas

Tipo B

Match up the solution with the issue or opportunity that you are addressing.

Add detail(s)

Suele producirse más adelante durante la niñez y no está asociado con enfermedades cerebrales graves
Tipo A

Develop the key points of your proposed solution.

Add a note

Se produce principalmente en los bebés, que presentan enfermedades cerebrales graves y progresivas.
Tipo A y B
Causados por el déficit de ASM y son más frecuentes los problemas respiratorios

Afectación

Describe the further actions for a commercial and a non-commercial proposal.

What are the next steps?

Nervios

Add details of next actions for a non-commercial proposal.

Pulmones
Cerebro
Bazo
Hígado

Add delivery details for a commercial proposal.

Diagnostico

Hemograma
Linfocitos vacuolados
Electroencefalograma
Ecografía abdominal
Hepatoesplenomegalia
Punción medular
Histiocitosis
Macrófagos de pared ensanchada
Resonancia magnética
Degeneración de la sustancia gris

Causa

Do you need a glossary for any specific technical terms you are using?

Acúmulo de diferentes lípidos ( Colesterol-Esfingomielina)

Add a term.

La esfingomielina es importante en las membranas celulares y constituye uno de los principales fosfolípidos de las vainas de mielina
Deficiencia de la enzima esfingomielinasa

Add the description for it.

Descripción

Include any detailed data in appendices rather than break up the flow of the proposal.

Identify the contents of an appendix for your proposal.

Anomalía hereditaria autosómica metabólica no común

Add an appendix.

Degeneración funcional de las células

Dominio Tegumentario

Describe the current position that your client is in.

This creates some common ground, which is a good platform for discussing your solution.

Afectacion celular hepatica
Disfunción de los hepatocitos

Disminucion de absorcion hepatica

Aumento bilirrubina en sangre ( plasma)

Fijacion sobre tejidos ( ojo - piel)

Pigmentacion amarillenta

Categoría integridad tegumentaria

Dominio musculoesqueletico

Summarize your proposal at the beginning of the document. Add a sum-up.

Compromiso neurologico
Tono muscular disminuido

Control postural afectado

Categoria Postura

Vias motoras comprometidas

Debilidad muscular

Movilidad articular disminuida

Rango de movimiento

Categoria Desemepeño muscular

Dominio Neuromuscular

What do you know about the client's requirements?

Is your proposal in response to an inquiry?

Has there been provided a Request for Proposal (RFP) or other resources that you can work with?

If you have relevant materials in other files, you can attach them to this topic.

This section should not be included in the proposal.

Disfunción células nerviosas
Sustancia gris

Lesión de origen central

Compromiso motoneurona

Categoria Integridad refleja

Procesamiento sensorial

Preparación fisiologica

selectividad del ambiente

Categoria Alerta, atención y cognición

Atrofia cerebral

Perdida sinapsis neuronales

Afecta función cognitiva, conductual y motora

Funciones superiores comprometidas

Lenguaje e intelecto

Vainas de mielina

Desmielinización

desarrollo de la interacción nerviosa

Categoria integridad de los nervios perisfericos y pares craneales

Conducción aferente y eferente disminuidas

No hay relación con el medio

No hay integracion de información del medio

Categoria integridad sensorial

Hitos del desarrollo no completos

Habilidades y destrezas no adquiridas

Categoria desarrollo neuromotor

Aprendizade motor comprometido

Categoria función motora

Categoria Marcha, locomoción y balance

Dominio cardiovascular

Defining clear objectives is the key to building a good proposal.

What are your objectives?

This section should not be included in the proposal.

Acumulación esfingomielina
Resistencia vascular

Transporte molecular alterado

Ocupación del espacio toracico

Aumenta la prevalencia de infecciones

Disminuye la funcionalidad

Categoria Vetilacion, intercambio gaseoso, circulación

Compromiso metabolismo

Who is the audience for this proposal?

Who will read it and act upon it?

Compromiso síntesis de sutancias nutritivas

Afectación sobre el crecimiento

Peso

Categoria Medidas antopometricas

Estatura

Hepatocitos alterados